معلومة

عندما تكون هناك سيطرة غير كاملة لأليل واحد ، هل ما زال أحد الأليل يعتبر متنحيًا؟


عندما يكون لديك سيطرة غير كاملة بين أليلين من الجين (على سبيل المثال ، على طولين مختلفين من الذيل يمتزجان مع طول ذيل متوسط ​​أو لونين ورديين يمتزجان معًا) ، هل لا يزال بإمكانك تسمية الأليل المتنحي أو السائد؟ إذا كان الأمر كذلك ، كيف يمكنك معرفة أيهما تسميه "مسيطرة" وأي منها تسمي "متنحية"؟ هل تقارن تعبير البروتين أو تقيس الفرق بين الأنماط الظاهرية للمتغيرين المتماثلين أو شيء من هذا القبيل؟

هذا سؤال مصطلحات بحتة - أنا أدرك أن التمييز قد لا يكون له معنى بعض الشيء في الممارسة. أقرب إجابة يمكن أن أجدها هو هذا السؤال ، على الرغم من أنني لست متأكدًا مما إذا كانوا يقيسون طول الذيل لتحديد الفرق بين السيادة المشتركة والسيطرة الجزئية أم ماذا.


لا - إذا كان لدينا نمط ظاهري ، في حالتك الذيل ، والذي يمكننا قياسه ومعاملته كمتغير رقمي ، وإذا كان النمط الظاهري للزيجوت متغاير الزيجوت في منتصف الطريق تمامًا بين النمطين المتماثلين ، فإن النمط الظاهري لا يظهر. توجد الهيمنة فقط عندما تكون القيمة المظهرية للزيجوت المتغاير أقرب إلى متماثل الزيجوت من الأخرى.


لون الزهرة في أنف العجل

تظهر نتائج مندل في تهجين البازلاء ، واللون الأسود مقابل لون الفراء البني ، وإنتاج الإيوميلانين مقابل إنتاج الفيوميلانين ، أن السمات موروثة على أنها مهيمنة ومتنحية. وهذا يتعارض مع وجهة النظر التاريخية القائلة بأن الأبناء أظهروا دائمًا مزيجًا من سمات والديهم. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يكون النمط الظاهري متغاير الزيجوت وسيط بين الوالدين. على سبيل المثال ، في أنف العجل ، Antirrhinum majus (الشكل 20) ، تقاطع بين والد متماثل مع أزهار بيضاء (ج مرحاض دبليو ) ووالد متماثل الزيجوت بزهور حمراء (ج ص ج ص ) ستنتج نسلًا بأزهار وردية (ج ص ج دبليو ) (الشكل 21).

الشكل 20: هذه الزهور الوردية من أنف العجل متغاير الزيجوت ناتجة عن هيمنة غير كاملة. (الائتمان: & # 8220storebukkebruse & # 8221 / Flickr)

لاحظ أن الاختصارات الوراثية المختلفة تُستخدم لتمييز هذه الأنماط عن الهيمنة البسيطة والتراجع. الاختصار ج دبليو يمكن قراءتها كـ & # 8220 في جين لون الزهرة (C) ، الأليل الأبيض موجود. & # 8221

الشكل 21: سوف ينتج عن التهجين بين أنف العجل الأحمر والأبيض نسل وردي 100٪.

يوصف هذا النمط من الميراث سيادة غير تامة، مما يعني أن أياً من الأليلين لا يسيطر بشكل كامل على الآخر: يمكن رؤية كلا الأليلين في نفس الوقت. أليل الأزهار الحمراء غير سائد بشكل كامل على أليل الأزهار البيضاء. أحمر + أبيض = وردي. لا يزال من الممكن التنبؤ بنتائج التهجين حيث تكون الأليلات بشكل غير كامل ، تمامًا كما هو الحال مع التهجينات المهيمنة والمتنحية الكاملة. الشكل 22 يظهر النتائج من تهجين بين شخصين متغاير الزيجوت: ج ص ج دبليو س ج ص ج دبليو . سيكون للنسل المتوقع نسبة النمط الجيني 1 ج ص ج ص :2 ج ص ج دبليو :1 ج مرحاض دبليو ، وستكون النسبة المظهرية 1: 2: 1 للأحمر: الوردي: الأبيض. أساس اللون الوسيط في الزيجوت المتغاير هو ببساطة أن الصبغة التي ينتجها الأليل الأحمر (الأنثوسيانين) مخففة في الزيجوت المتغاير وبالتالي تظهر باللون الوردي بسبب الخلفية البيضاء لتلات الزهرة.

الشكل 22: نتائج عبور اثنين من أنف العجل الوردي.


غالبًا ما يُشار إلى جريجور مندل باسم "أبو علم الوراثة" لأنه بدون تجاربه ومثابرته وسنوات من البحث ، ربما لن يكون لدينا فهم جيد لمن نحن أو لماذا نشارك السمات مع أسلافنا. أنشأ مندل ثلاثة "قوانين" اشتهر بها: قانون الهيمنة ، وقانون الفصل العنصري ، وقانون التشكيل المستقل.

لفهم الهيمنة الجزئية بشكل أفضل ، سنلقي نظرة فاحصة على "قانون الهيمنة" لمندل. في هذا "القانون" وجد مندل (خلال سنوات تجاربه) أن السمة الغالبة هي السمة التي يكون ظهورها دائمًا في النسل. كما ذكرنا سابقًا ، الهيمنة هي العلاقة بين الأليلين.

إذا ورث شخص ما أليلين مختلفين من كل من الوالدين والنمط الظاهري (مثل لون الشعر أو العين) لأليل واحد فقط يمكن ملاحظته في النسل ، فإن هذا الأليل هو السائد.

إذا كان أحد الوالدين لديه نسختان من الأليل "A" (والذي سيكون سائدًا) وكان لدى الوالد الآخر نسختان من الأليل "a" (والذي سيكون متنحيًا) ، فسيرث الطفل النمط الجيني "Aa" ويظل يعرض النمط الظاهري السائد.

الآن بعد أن أصبح لدينا فهم كامل لعلاقة الهيمنة بين الأليلات ، دعنا نرى كيف تختلف الهيمنة الجزئية.


الفرق بين الهيمنة غير المكتملة و Codominance

دراسة الوراثة ليست سهلة. ساهمت العديد من الأسماء الكبيرة في جعلها أكثر قابلية للفهم ، وأحد هذه الأسماء هو جريجور مندل الذي شرح مفهوم الهيمنة. تعتمد السمات التي تحصل عليها من والديك عادةً على عدد الأليلات المهيمنة أو المتنحية التي تحصل عليها من كل والد. ومع ذلك ، هناك مفهوم آخر للسيطرة المشتركة ، الشيء هو أن علاقة النمط الجيني بالنمط الظاهري ليست بسيطة مثل تحديد الأنماط المتنحية والمهيمنة. حدد علماء الأحياء المعاصرون العلاقات بين الأليلات المختلفة التي ترمز لنفس الصفة. هذه التفاعلات الأليلية تعقد مفهوم الوراثة برمته لأنها ليست سائدة أو متنحية بشكل حصري. يؤدي هذا إلى ظهور مفهوم الهيمنة غير الكاملة والسيطرة المشتركة. استمر في القراءة لتتعلم المزيد عن الفرق بين الهيمنة غير المكتملة والسيطرة المشتركة.

سيادة غير تامة

ستخلق جينات الكائن الحي و rsquos نمطًا ظاهريًا يتأثر بالهيمنة ، لكنه لا يؤثر أبدًا على كيفية وراثة هذه الجينات. عندما لا يكون من الممكن معرفة الفرق بين النمط الظاهري متماثل الزيجوت والنمط الظاهري متغاير الزيجوت ، فإنه يسمى الهيمنة الكاملة. في بعض الحالات ، سيكون للزيجوت المتغاير نمط ظاهري يقع بين الأنماط الظاهرية لكلا الوالدين (سيكون أحدهما سائدًا والآخر سيكون متنحيًا). يسمى هذا النمط الظاهري الوسيط الهيمنة غير الكاملة. في هذه الحالة ، قد يُظهر النسل مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية على طول سلسلة متصلة بين قوسين من قبل الأنماط الظاهرية الأبوية.

خذ مثالاً على زهرتين ، إحداهما بيضاء والأخرى حمراء. لا يوجد أي من هذه الألوان مهيمن بشكل كامل. عندما يتم عمل تقاطع بين أزهار بيضاء متماثلة اللواقح وزهور حمراء متماثلة اللواقح ، فإنه ينتج عنه مجموعة متنوعة من الأنماط الظاهرية المظللة باللون الوردي. لا يزال من المهم أن نفهم أن الهيمنة الجزئية أو غير الكاملة ليست هي نفس الشيء مثل مزج الميراث. يتمثل الاختلاف الرئيسي في أن كيفية وراثة هذه الأليلات لن تتغير ، لكن الطريقة التي تفسر بها هذه الأليلات النمط الظاهري ستكون مختلفة عند دمجها.

كودومينانس

من أجل فهم الفرق بين الهيمنة غير المكتملة والتكوين المشترك ، من المهم أن نفهم بالضبط ما تعنيه السيادة المشتركة. يشير في الواقع إلى حالة يتم فيها التعبير عن الأنماط الظاهرية لكلا الوالدين المتماثلين في نفس الوقت. بكلمات بسيطة ، يحدث هذا عندما يتلقى النسل أليلًا من كل والد لكن النسل يوضح كلا الطرز الظاهرية. يُعد نظام فصيلة الدم ABO البشري مثالًا جيدًا على المشاركة المشتركة ، حيث تحدد أنواع بروتينات الدم فصيلة دمك ، ويعني نظام البروتين ABO أنه لا يمكنك تلقي سوى نوع معين من الدم في عملية نقل الدم. يؤدي عدم إيلاء الاهتمام الكافي لبروتينات الدم في خلايا دم الشخص إلى مضاعفات خطيرة.

في نظام ABO ، هناك ثلاثة أليلات أساسية ، ويتم فصلهم إلى ستة أنماط وراثية. فيما يلي جدول يوضح أنواع الدم والأنماط الجينية المحتملة لـ ABO.


عندما تكون هناك سيطرة غير كاملة لأليل واحد ، هل لا يزال أحد الأليل يعتبر متنحيًا؟ - مادة الاحياء

2. يتم تحديد لون الفاكهة للنبات "X" بواسطة أليلين. عند تهجين نباتين مع ثمار برتقالية ، تظهر النسب المظهرية التالية في النسل: 25٪ فاكهة حمراء ، 50٪ فاكهة برتقالية ، 25٪ فاكهة صفراء. ما هي الأنماط الجينية للنباتات البرتقالية الأم؟

أولاً ، اسمحوا لي أن أوضح أن معنى البادئة "co-" هي "معًا".
تعاون = العمل معًا. تعايش = موجودون معًا. التعايش = الموطن معًا.


إن الجوهر الجيني للدلالة المشتركة يشبه إلى حد كبير الهيمنة غير الكاملة. يُظهر الكائن الحي الهجين النمط الظاهري الثالث - ليس النوع "السائد" المعتاد وليس النوع "المتنحي". لكن الثالث مختلف النمط الظاهري. مع الهيمنة غير الكاملة نحصل على مزج من الصفات السائدة والمتنحية بحيث يكون النمط الظاهري الثالث شيء في المنتصف (أحمر × أبيض = وردي).

في كوالهيمنة ، تظهر الصفات "المتنحية" و "السائدة" سويا في النمط الظاهري للكائنات الهجينة.

أتذكر السيادة المشتركة في شكل مثال مثل ذلك:
أحمر × أبيض ---> ص ه د و أ ر س ر د

مع السيادة ، يؤدي التهجين بين الكائنات الحية ذات الأنماط الظاهرية المختلفة إلى إنتاج ذرية مع a الثالث النمط الظاهري الذي تظهر فيه كلتا الصفات الأبوية سويا.
R = أليل للزهور الحمراء
W = أليل للزهور البيضاء

أحمر × أبيض -> مرقط أحمر وأبيض
RR × WW -> 100٪ RW

سنستخدم "F" لأليل لون الزهرة.
F R = أليل للزهور الحمراء
F W = أليل للزهور البيضاء

أحمر × أبيض -------> زهور حمراء وبيضاء مرقطة
F R F R x F W F W ----> 100٪ F R F W

لا تهم الرموز التي تختار استخدامها ، ففي النهاية ينتهي بك الأمر بكائنات هجينة ، وبدلاً من سمة واحدة (أليل) تهيمن على الأخرى ، تظهر كلتا السمتين معًا في النمط الظاهري. وا لا ، كودومينانس.

عينة الأسئلة
1. توقع النسب المظهرية للنسل عند تهجين بقرة بيضاء متماثلة اللواقح مع ثور رقيق.
2. ماذا يجب أن تكون الطرز الوراثية والأنماط الظاهرية للأبقار الأم إذا كان المزارع يريد فقط ماشية ذات فرو أحمر؟
3. تقاطع بين قطة سوداء وقطة تان ينتج نمطًا منقطًا (أسود وفراء تان معًا).
أ) ما هو نمط الميراث الذي يوضحه هذا؟
ب) ما هي النسبة المئوية للقطط التي سيكون لها فرو أسمر إذا تم عبور قطة صغيرة مع قطة سوداء؟

المفاهيم الواردة في هذه الصفحة لا تجعل مندل غبيًا بأي شكل من الأشكال. إنها ببساطة معلومات تم اكتشافها وإضافتها إلى عمله البارع ، مما يجعل كرة الثلج هذه التي نسميها العلم أكبر قليلاً وأكبر وأكبر.

لذا ، عمل جيد! آمل أن يكون عقلك أكبر قليلاً.

الفضة × الفضة = BW × BW

سيبدو المربع p كما تراه هنا.

كما ترون ، 25٪ (1/4) من النسل أبيض متماثل (WW) ، 25٪ (1/4) أزرق متماثل (BB) ، & amp 50٪ (2/4) هجين وبالتالي يكون لديهم النمط الظاهري للفضة.

2. يتم تحديد لون الفاكهة للنبات "X" بواسطة أليلين. عند تهجين نباتين مع ثمار برتقالية ، تظهر النسب المظهرية التالية في النسل: 25٪ فاكهة حمراء ، 50٪ فاكهة برتقالية ، 25٪ فاكهة صفراء. ما هي الأنماط الجينية للنباتات البرتقالية الأم؟
مرة أخرى ، سيكون مفيدًا حقًا إذا استطعت التعرف فورًا على أن لدينا ثلاثة أنماط ظاهرية وأليلان فقط. هذا يعني أننا نتعامل مع إما غير مكتمل أو مع سيادة مشتركة. نظرًا لأن اللون البرتقالي مزيج من الأحمر والأصفر ، فهو غير مكتمل. لذا فإن النمط الظاهري "in-between" هو اللون البرتقالي المختلط في هذا المثال. سنستخدم RR = أحمر ، YY = أصفر ، وأمبير فواكهنا البرتقالية هي RY.

الخطوة # 1 - التعرف على أن "roan" هي سمة مشتركة.

أبيض متماثل الزيجوت = WW ، & amp roan = RW (بقرة هجينة).
لذا فإن الصليب الخاص بنا هو WW x RW & amp ؛ يجب أن يبدو مربع Punnett كما تراه هنا.

النتائج:
2/4 نسل (50٪) سيكون روان (RW) ، & amp 50٪ سيكون أبيض (WW).

2. ماذا يجب أن تكون الطرز الوراثية والأنماط الظاهرية للأبقار الأم إذا كان المزارع يريد فقط ماشية ذات فرو أحمر؟
حسنًا ، الطريقة الوحيدة للحصول على فراء أحمر هي أن تكون أحمر متماثل اللواقح (RR). من أجل الحصول على هذا التركيب الوراثي في ​​جميع النسل ، يجب أن يكون كلا الوالدين "RR". الوالد الذي لديه واحد أو أكثر من الأليلات "W" سيسبب وراثة الفراء الروان في بعض النسل. انطلق واعمل على جميع مربعات Punnett إذا كنت لا تصدقني.
يمنحك RR x RR فقط 100٪ RR.
RR x RW سينتج 50٪ roan ، 50٪ أحمر ،
ينتج RW x RW 25٪ أحمر و 50٪ روان و 25٪ أبيض ،
ستنتج WW x RW 50٪ roan ، 50٪ أبيض ،
& amp ؛ WW x RR ينتج 100٪ roan (RW).

القطط Tabby هي الهجينة (لأن لها كلا اللونين) ويجب أن تكون القطة السوداء سوداء متماثلة اللواقح.
إذن ، تقاطع هذه المشكلة هو BB (أسود) × BT (علامة تبويب).

المربع p على اليمين.

تظهر النتائج أن 50٪ من النسل سيكون BB (أسود) و 50٪ سيكون من العتاب (BT). لذا للإجابة على السؤال ، 0٪ من القطط ستكون سمراء.


الوراثة السائدة أو المتنحية المرتبطة بـ X

ان مرتبط بـ X يتضمن نمط الانتقال الجينات الموجودة على الكروموسوم X للزوج الثالث والعشرين. تذكر أن الذكر لديه كروموسوم X وكروموسوم Y واحد. عندما ينقل الأب كروموسوم Y ، يكون الطفل ذكرًا ، وعندما ينقل كروموسوم X ، يكون الطفل أنثى. يمكن للأم أن تنقل كروموسوم X فقط ، لأن كلا الكروموسومات الجنسية الخاصة بها هي كروموسومات X.

الوراثة المهيمنة المرتبطة بـ X

عندما يكون أليل غير طبيعي لجين يحدث على كروموسوم X هو المسيطر على الأليل الطبيعي ، فإن النمط يوصف بأنه المهيمن المرتبط بـ X. هذا هو الحال مع فيتامين د والكساح المضاد للكساح: الأب المصاب سيمرر جين المرض إلى جميع بناته ، ولكن لا أحد من أبنائه ، لأنه يتبرع فقط بالكروموسوم Y لأبنائه. إذا كانت الأم هي المتضررة ، فإن جميع أطفالها و [مدشمل] أو إناث و [مدش] سيكون لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الاضطراب لأنها لا تستطيع سوى نقل كروموسوم X إلى أطفالها. بالنسبة للأنثى المصابة ، سيكون نمط الوراثة متطابقًا مع نمط وراثة جسمية سائدة حيث يكون أحد الوالدين متغاير الزيجوت والآخر متماثل الزيجوت بالنسبة للجين الطبيعي.

الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X

المتنحية المرتبطة بـ X الوراثة أكثر شيوعًا لأن الإناث يمكن أن تكون حاملة للمرض ومع ذلك لا يزال لديها نمط ظاهري طبيعي. تشمل الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X عمى الألوان واضطراب تخثر الدم بالهيموفيليا وبعض أشكال الحثل العضلي. للحصول على مثال للميراث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ، ضع في اعتبارك الوالدين حيث تكون الأم حاملة غير متأثرة والأب طبيعي. لن تصاب أي من الفتيات بالمرض لأنهن يتلقين جينًا طبيعيًا من والدهن. ومع ذلك ، فإن لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لتلقي جين المرض من والدتهم والتحول إلى ناقل. في المقابل ، سيتأثر 50 في المائة من الأبناء.

مع الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، يكون الذكور إما مصابين بالمرض أو طبيعيين وراثيًا ولا يمكن أن يكونوا حاملين للمرض. ومع ذلك ، يمكن أن تكون الإناث طبيعيات وراثيا ، أو حاملة طبيعية المظهر ، أو مصابة بالمرض. يمكن أن ترث الابنة الجين الخاص بمرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X عندما تكون والدتها ناقلة أو مصابة ، أو يكون والدها مصابًا. لن تتأثر الابنة بالمرض إلا إذا ورثت جينًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X من كلا الوالدين. كما يمكنك أن تتخيل ، فإن الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X تؤثر على الذكور أكثر من الإناث. على سبيل المثال ، يؤثر عمى الألوان على 1 من كل 20 ذكرًا ، ولكن حوالي 1 من كل 400 أنثى.

الشكل 6: بالنظر إلى الوالدين اللذين يكون الأب فيهما طبيعياً والأم حاملة لاضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، سيكون لدى الابن احتمال بنسبة 50 في المائة للإصابة بهذا الاضطراب ، في حين أن البنات إما حاملات للاضطراب أو غير مصابين كليًا . (المصدر: المكتبة الوطنية الأمريكية للطب)


بيو 140 - علم الأحياء البشري 1 - كتاب مدرسي

/>
ما لم يُذكر خلاف ذلك ، هذا العمل مُرخص بموجب رخصة المشاع الإبداعي نَسب المُصنَّف - غير تجاري 4.0 دولي.

لطباعة هذه الصفحة:

انقر فوق رمز الطابعة في الجزء السفلي من الشاشة

هل النسخة المطبوعة الخاصة بك غير مكتملة؟

تأكد من أن النسخة المطبوعة تتضمن كل المحتوى من الصفحة. إذا لم يكن & # 39t ، فحاول فتح هذا الدليل في متصفح مختلف والطباعة من هناك (أحيانًا يعمل Internet Explorer بشكل أفضل ، وأحيانًا Chrome ، وأحيانًا Firefox ، وما إلى ذلك).

الفصل 46

أنماط الميراث

  • التفريق بين النمط الجيني والنمط الظاهري
  • صف كيف تحدد الأليلات سمات الشخص و rsquos
  • تلخيص تجارب Mendel & rsquos وربطها بعلم الوراثة البشرية
  • اشرح وراثة الاضطرابات الوراثية السائدة والمتنحية والمرتبطة بالجنس

لقد ناقشنا الأحداث التي تؤدي إلى نمو المولود الجديد. لكن ما الذي يجعل كل مولود جديدًا فريدًا؟ تكمن الإجابة ، بالطبع ، في الحمض النووي في الحيوانات المنوية والبويضة التي اجتمعت لإنتاج أول خلية ثنائية الصبغيات ، الزيجوت البشري.

من النمط الجيني إلى النمط الظاهري

تحتوي كل خلية من خلايا الجسم البشري على مجموعة كاملة من الحمض النووي المخزن في 23 زوجًا من الكروموسومات. يوضح الشكل 1 الأزواج في ترتيب منظم يسمى النمط النووي. من بينها زوج واحد من الكروموسومات ، يسمى الكروموسومات الجنسية ، والذي يحدد جنس الفرد (XX في الإناث ، XY في الذكور). تسمى أزواج الكروموسومات الـ 22 المتبقية بالكروموسومات الجسدية. كل من هذه الكروموسومات يحمل مئات أو حتى آلاف الجينات ، كل منها يرمز لتجميع بروتين معين و mdasht أي ، الجينات & ldquoexpressed & rdquo كبروتينات. يشار إلى التركيب الجيني للفرد و rsquos على أنه النمط الجيني الخاص به. الخصائص التي تعبر عنها الجينات ، سواء كانت فيزيائية أو سلوكية أو كيميائية حيوية ، هي نمط ظاهري لشخص و rsquos.

أنت ترث كروموسوم واحد في كل زوج ومداشة كاملة مكونة من 23 و mdash من كل والد. يحدث هذا عندما تتحد الحيوانات المنوية والبويضة في لحظة الحمل. الكروموسومات المتماثلة و mdashthose التي تشكل زوجًا مكملًا و mdashhave جينات لنفس الخصائص في نفس الموقع على الكروموسوم. نظرًا لأن نسخة واحدة من جين ، أليل ، موروثة من كل والد ، فإن الأليلات في هذه الأزواج التكميلية قد تختلف. خذ على سبيل المثال الأليل الذي يشفر الدمامل. قد يرث الطفل ترميز الأليل للدمامل على الكروموسوم من الأب والأليل الذي يشفر الجلد الناعم (بدون دمامل) على الكروموسوم من الأم.

الشكل 1: يحتوي كل زوج من الكروموسومات على مئات إلى آلاف الجينات. أنماط النطاقات متطابقة تقريبًا للكروموسومين داخل كل زوج ، مما يشير إلى نفس تنظيم الجينات. كما هو واضح في هذا النمط النووي ، فإن الاستثناء الوحيد لهذا هو زوج كروموسوم الجنس XY في الذكور. (الائتمان: المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري)

على الرغم من أن الشخص يمكن أن يكون لديه أليلين متطابقين لجين واحد (حالة متماثلة اللواقح) ، فمن الممكن أيضًا أن يكون لدى الشخص أليلين مختلفين (حالة متغايرة الزيجوت). يمكن أن يتفاعل الأليلين بعدة طرق مختلفة. يمكن أن يكون التعبير عن الأليل هو السائد ، حيث يخفي نشاط هذا الجين التعبير عن أليل غير سائد أو متنحي. في بعض الأحيان تكتمل الهيمنة في أوقات أخرى ، فهي غير كاملة. في بعض الحالات ، يتم التعبير عن كلا الأليلين في نفس الوقت في شكل من أشكال التعبير المعروف باسم codominance.

في أبسط السيناريوهات ، سيحدد زوج واحد من الجينات خاصية وراثية واحدة. ومع ذلك ، فمن الشائع جدًا أن تتفاعل جينات متعددة لمنح ميزة. على سبيل المثال ، ثمانية أو أكثر من الجينات و mdasheach مع الأليلات الخاصة بهم و mdashdetermine لون العين في البشر. علاوة على ذلك ، على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يكون لديه فقط أليلين يقابلان جينًا معينًا ، إلا أن أكثر من أليلين موجودان بشكل شائع في مجموعة سكانية. هذه الظاهرة تسمى الأليلات المتعددة. على سبيل المثال ، هناك ثلاثة أليلات مختلفة ترميز فصيلة الدم ABO أنا أ ، أنا ب ، و أنا.

ساعدت أكثر من 100 عام من الدراسات الوراثية النظرية والتجريبية ، والتسلسل والتعليق الأحدث للجينوم البشري ، العلماء على تطوير فهم أفضل لكيفية التعبير عن النمط الجيني للفرد و rsquos كنمط ظاهري. يمكن أن يساعد هذا الكم من المعرفة العلماء والمهنيين الطبيين على التنبؤ ، أو على الأقل تقدير ، بعض الميزات التي سيرثها النسل من خلال فحص الأنماط الجينية أو الأنماط الظاهرية للوالدين. أحد التطبيقات المهمة لهذه المعرفة هو تحديد مخاطر الفرد و rsquos لبعض الاضطرابات الوراثية الوراثية. ومع ذلك ، فإن معظم الأمراض لها نمط وراثي متعدد الجينات ويمكن أن تتأثر أيضًا بالبيئة ، لذا فإن فحص الأنماط الجينية أو الأنماط الظاهرية للشخص والوالدين rsquos سيوفر فقط معلومات محدودة حول خطر وراثة المرض. فقط لعدد قليل من اضطرابات الجين المفرد يمكن للاختبارات الجينية أن تسمح للأطباء بحساب احتمال أن يرث الطفل المولود لأبوين تم اختبارهما مرضًا معينًا.

نظرية مندل ورسكووس في الميراث

يعتمد فهمنا المعاصر لعلم الوراثة على عمل راهب من القرن التاسع عشر. العمل في منتصف القرن التاسع عشر ، قبل وقت طويل من معرفة أي شخص بالجينات أو الكروموسومات ، اكتشف جريجور مندل أن البازلاء تنقل خصائصها الفيزيائية إلى الأجيال اللاحقة بطريقة منفصلة ويمكن التنبؤ بها. عندما تزاوج أو تهجين نباتين من البازلاء النقية يختلفان في خاصية معينة ، بدا كل نسل الجيل الأول مثل أحد الوالدين. على سبيل المثال ، عندما عبر نباتات البازلاء القزمية الطويلة القزمة ، كان كل النسل طويل القامة. دعا مندل طول القامة المهيمن لأنه تم التعبير عنه في النسل عندما كان موجودًا في الوالد الأصيل. ووصف القزامة بأنها متنحية لأنها كانت مقنعة في النسل إذا كان أحد الوالدين الأصيل يمتلك الصفة المهيمنة. لاحظ أن الطول والتقزم هما اختلافات في خصائص الطول. وصف مندل مثل هذا الاختلاف بأنه سمة. نحن نعلم الآن أن هذه السمات هي تعبير عن أليلات مختلفة لارتفاع ترميز الجين.

أجرى مندل آلاف التهجينات في نباتات البازلاء ذات الصفات المختلفة لمجموعة متنوعة من الخصائص. وقد توصل مرارًا وتكرارًا إلى نفس النتائج و mdasham من بين السمات التي درسها ، كان أحدهما دائمًا مهيمنًا ، والآخر كان دائمًا متنحيًا. (تذكر ، مع ذلك ، أن هذه العلاقة السائدة والضرورية بين الأليلات ليست دائمًا الحالة التي تكون فيها بعض الأليلات سائدة ، وأحيانًا تكون الهيمنة غير كاملة.)

باستخدام فهمه للصفات السائدة والمتنحية ، اختبر مندل ما إذا كان يمكن فقدان سمة متنحية تمامًا في سلالة البازلاء أو ما إذا كانت ستظهر في جيل لاحق. من خلال تهجين نسل الجيل الثاني من الأبوين الأصيل مع بعضهما البعض ، أظهر أن هذا الأخير كان صحيحًا: عادت الصفات المتنحية للظهور في نباتات الجيل الثالث بنسبة 3: 1 (ثلاثة ذرية لها السمة الغالبة والآخر له السمة المتنحية ). اقترح مندل بعد ذلك أن الخصائص مثل الطول تم تحديدها بواسطة العوامل الوراثية & ldquofactors & rdquo التي تنتقل ، واحدة من كل والد ، وتورثها النسل في أزواج.

بلغة علم الوراثة ، تقول نظرية Mendel & rsquos المطبقة على البشر أنه إذا تلقى الفرد أليلين مهيمنين ، واحد من كل والد ، فإن النمط الظاهري للفرد و rsquos سيعبر عن السمة السائدة. إذا تلقى الفرد أليلين متنحيين ، فسيتم التعبير عن الصفة المتنحية في النمط الظاهري. يُقال إن الأفراد الذين لديهم أليلين متطابقين لجين معين ، سواء أكان سائدًا أم متنحيًا ، متماثلان لهذا الجين (homo- = & ldquosame & rdquo). على العكس من ذلك ، يقال أن الفرد الذي لديه أليل واحد مهيمن وأليل متنحي واحد متغاير الزيجوت لهذا الجين (hetero- = & ldquodifferent & rdquo or & ldquoother & rdquo). في هذه الحالة ، سيتم التعبير عن السمة السائدة ، وسيكون الفرد متطابقًا ظاهريًا مع الفرد الذي يمتلك أليلين مهيمنين لهذه السمة.

من الشائع في علم الوراثة استخدام الأحرف الكبيرة والصغيرة لتمثيل الأليلات السائدة والمتنحية. باستخدام نباتات البازلاء Mendel & rsquos كمثال ، إذا كان نبات البازلاء طويل القامة متماثل الزيجوت ، فسيحتوي على أليلين طويلين (TT). يجب أن يكون نبات البازلاء القزم متماثل الزيجوت لأنه لا يمكن التعبير عن تقزمه إلا عند وجود أليلين متنحيين (ر). نبات البازلاء متغاير الزيجوت (تي تي) طويل القامة ولا يمكن تمييزه ظاهريًا عن نبات البازلاء طويل القامة متماثل الزيجوت بسبب الأليل الطويل السائد. استنتج مندل أن نسبة 3: 1 من السائد إلى المتنحي ستنتج عن طريق الفصل العشوائي للعوامل الوراثية (الجينات) عند عبور نباتين من نبات البازلاء متغاير الزيجوت. بعبارة أخرى ، بالنسبة لأي جين معين ، من المرجح بشكل متساوٍ أن ينقل الوالدان أيًا من أليلاتهم إلى ذريتهم في مشيج أحادي العدد ، وسيتم التعبير عن النتيجة في نمط سائد وضروري إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت بالنسبة لهذه السمة.

بسبب الفصل العشوائي للأمشاج ، تلعب قوانين الصدفة والاحتمال دورًا عند التنبؤ باحتمالية وجود نمط ظاهري معين. ضع في اعتبارك وجود تقاطع بين فرد به أليلين مهيمنين للحصول على سمة (AA) وفرد لديه أليلين متنحيين لنفس الصفة (أأ). جميع الأمشاج الأبوية من الفرد المهيمن ستكون أ، وجميع الأمشاج الأبوية من الفرد المتنحي ستكون كذلك أ (الشكل 2). كل نسل ذلك الجيل الثاني ، الذي يرث أليلًا واحدًا من كل والد ، سيكون لديهم النمط الجيني أأ، واحتمال التعبير عن النمط الظاهري للأليل السائد سيكون 4 من 4 ، أو 100٪.

يبدو هذا بسيطًا بدرجة كافية ، لكن نمط الوراثة يصبح مثيرًا للاهتمام عند الجيل الثاني أأ يتم عبور الأفراد. في هذا الجيل ، 50 في المائة من كل والد و rsquos الأمشاج أ والبقية 50 في المئة أ. وفقًا لمبدأ Mendel & rsquos للفصل العشوائي ، فإن المجموعات الممكنة من الأمشاج التي يمكن أن يتلقاها النسل هي AA, أأ, أ (وهو نفس أأ)، و أأ. نظرًا لأن الفصل والتخصيب عشوائيان ، فإن كل نسل لديه فرصة بنسبة 25 في المائة لتلقي أي من هذه المجموعات. لذلك ، إذا كان أأ & مرات أأ تم إجراء التهجين 1000 مرة ، سيكون حوالي 250 (25 بالمائة) من النسل AA 500 (50 بالمائة) سيكونون أأ (هذا هو، أأ زائد أ) و 250 (25 بالمائة) سيكون أأ. النسبة الوراثية لهذا النمط الوراثي هي 1: 2: 1. ومع ذلك ، فقد أثبتنا ذلك بالفعل AA و أأأ) يعبر جميع الأفراد عن الصفة السائدة (أي يشتركون في نفس النمط الظاهري) ، وبالتالي يمكن دمجهم في مجموعة واحدة. والنتيجة هي نسبة النمط الظاهري للجيل الثالث من Mendel & rsquos 3: 1.

الشكل 2: في تكوين الأمشاج ، من المحتمل أيضًا أن ينتقل أحد الأليلات الزوجية من أحد الوالدين إلى النسل. يتبع هذا الرقم التوليفات المحتملة من الأليلات عبر جيلين بعد تهجين الجيل الأول من الآباء المتنحيين المتماثلين والمتجانسين. النمط الظاهري المتنحي ، المقنع في الجيل الثاني ، لديه فرصة 1 من 4 ، أو 25 في المائة ، للظهور مرة أخرى في الجيل الثالث.

تضمنت مراقبة Mendel & rsquos لنباتات البازلاء أيضًا العديد من التهجينات التي تضمنت سمات متعددة ، مما دفعه إلى صياغة مبدأ التشكيلة المستقلة. ينص القانون على أن أعضاء زوج واحد من الجينات (الأليلات) من أحد الوالدين سوف يفرز بشكل مستقل عن أزواج الجينات الأخرى أثناء تكوين الأمشاج. إذا تم تطبيقه على نباتات البازلاء ، فهذا يعني أن الأليلات المرتبطة بالسمات المختلفة للنبات ، مثل اللون أو الارتفاع أو نوع البذور ، ستفرز بشكل مستقل عن بعضها البعض. هذا صحيح إلا في حالة وجود أليلين بالقرب من أحدهما الآخر على نفس الكروموسوم. توفر التشكيلة المستقلة درجة كبيرة من التنوع في النسل.

تمثل الوراثة المندلية أساسيات الوراثة ، ولكن هناك نوعان من المؤهلات المهمة التي يجب مراعاتها عند تطبيق نتائج Mendel & rsquos على دراسات الوراثة في البشر. أولاً ، كما لاحظنا بالفعل ، ليست كل الجينات موروثة في نمط سائد وضروري. على الرغم من أن جميع الأفراد ثنائية الصبغيات لديهم أليلين لكل جين ، إلا أن أزواج الأليل قد تتفاعل لتكوين عدة أنواع من أنماط الوراثة ، بما في ذلك الهيمنة غير الكاملة والسيطرة المشتركة.

ثانياً ، أجرى مندل دراساته باستخدام آلاف نباتات البازلاء. كان قادرًا على تحديد نسبة النمط الظاهري 3: 1 في ذرية الجيل الثاني لأن حجم عينته الكبير تغلب على تأثير التباين الناتج عن الصدفة. في المقابل ، لم ينجب أي من الزوجين البشريين آلاف الأطفال. إذا علمنا أن الرجل والمرأة كلاهما متغاير الزيجوت بسبب اضطراب وراثي متنحي ، فإننا نتوقع أن واحدًا من كل أربعة أطفال سيتأثر بالمرض. لكن في الحياة الواقعية ، يمكن لتأثير الصدفة أن يغير تلك النسبة بشكل كبير. على سبيل المثال ، إذا كان الرجل والمرأة كلاهما متغاير الزيجوت من أجل التليف الكيسي ، وهو اضطراب وراثي متنحي يظهر فقط عندما يكون لدى الفرد أليلين معيبين ، فإننا نتوقع إصابة واحد من كل أربعة أطفال بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، فمن الممكن تمامًا أن يكون لديهما سبعة أطفال ، لا أحد منهم مصاب ، أو أن يكون لهما طفلان ، كلاهما مصاب. لكل طفل على حدة ، يعتمد وجود أو عدم وجود اضطراب جيني واحد على الأليلات التي يرثها الطفل من والديه.

الوراثة الصبغية السائدة

في حالة التليف الكيسي ، يكون الاضطراب متنحيًا إلى النمط الظاهري الطبيعي. ومع ذلك ، قد يكون الشذوذ الجيني هو المسيطر على النمط الظاهري الطبيعي. عندما يقع الأليل السائد على واحد من 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية) ، فإننا نشير إلى نمط الوراثة الخاص به باعتباره صبغيًا جسميًا سائدًا. مثال على اضطراب جسمي سائد هو الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، وهو مرض يؤدي إلى تكوين ورم داخل الجهاز العصبي مما يؤدي إلى تشوهات الجلد والهيكل العظمي. ضع في اعتبارك زوجين يكون أحد الوالدين فيهما متغاير الزيجوت بسبب هذا الاضطراب (وبالتالي يعاني من ورم ليفي عصبي) ، ن، وأحد الوالدين متماثل الزيجوت بالنسبة للجين الطبيعي ، nn. سيكون لدى الوالد متغاير الزيجوت فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير الأليل السائد لهذا الاضطراب إلى نسله أو نسلها ، ويمرر الوالد متماثل الزيجوت دائمًا الأليل الطبيعي. لذلك ، من المرجح أن تحدث أربعة أنماط وراثية محتملة للنسل: ن, ن, nn، و nn. أي أن كل طفل من هذين الزوجين لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالورم العصبي الليفي. يظهر نمط الوراثة هذا في الشكل 3 ، في شكل يسمى مربع بونيت ، سمي على اسم منشئه ، عالم الوراثة البريطاني ريجينالد بونيت.

الشكل 3: يظهر نمط وراثة اضطراب جسمي سائد ، مثل الورم العصبي الليفي ، في مربع بونت.

الأمراض الوراثية الأخرى الموروثة في هذا النمط هي التقزم الغضروفي ، ومتلازمة مارفان ، ومرض هنتنغتون ورسكووس. نظرًا لأن الاضطرابات الصبغية السائدة يتم التعبير عنها من خلال وجود جين واحد فقط ، فإن الفرد المصاب بهذا الاضطراب سيعرف أنه أو لديها جينًا معيبًا واحدًا على الأقل. قد يظهر التعبير عن المرض لاحقًا في الحياة ، بعد سنوات الإنجاب ، كما هو الحال في مرض هنتنغتون ورسكووس (نوقش بمزيد من التفصيل لاحقًا في هذا القسم).

الوراثة الجسدية المتنحية

عندما يتم توريث اضطراب وراثي في ​​نمط وراثي متنحي ، فإن الاضطراب يتوافق مع النمط الظاهري المتنحي. لن تظهر على الأفراد غير المتجانسين أعراض هذا الاضطراب ، لأن الجين غير المتأثر سيعوض. مثل هذا الفرد يسمى الناقل. قد لا يعرف حاملو اضطراب وراثي جسمي متنحي أبدًا النمط الجيني إلا إذا كان لديهم طفل مصاب بهذا الاضطراب.

مثال على اضطراب وراثي جسمي متنحي هو التليف الكيسي (CF) ، والذي قدمناه سابقًا. يتميز التليف الكيسي بالتراكم المزمن لمخاط سميك وثابت في الرئتين والجهاز الهضمي. منذ عقود ، نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بالتليف الكيسي حتى سن الرشد. مع التقدم في التكنولوجيا الطبية ، ارتفع متوسط ​​العمر في البلدان المتقدمة إلى منتصف مرحلة البلوغ. التليف الكيسي هو اضطراب شائع نسبيًا يحدث في حوالي 1 في 2000 من القوقازيين. الطفل الذي يولد لاثنين من حاملي التليف الكيسي لديه فرصة بنسبة 25 في المائة لوراثة المرض. هذه هي نفس النسبة المهيمنة بنسبة 3: 1: النسبة المتنحية التي لاحظها مندل في نباتات البازلاء الخاصة به ستطبق هنا. يظهر النمط في الشكل 4 ، باستخدام مخطط يتتبع احتمالية حدوث اضطراب صبغي جسدي متنحي على أساس الأنماط الجينية الأبوية.

On the other hand, a child born to a CF carrier and someone with two unaffected alleles would have a 0 percent probability of inheriting CF, but would have a 50 percent chance of being a carrier. Other examples of autosome recessive genetic illnesses include the blood disorder sickle-cell anemia, the fatal neurological disorder Tay&ndashSachs disease, and the metabolic disorder phenylketonuria.

Figure 4: The inheritance pattern of an autosomal recessive disorder with two carrier parents reflects a 3:1 probability of expression among offspring. (credit: U.S. National Library of Medicine)

X-linked Dominant or Recessive Inheritance

An X-linked transmission pattern involves genes located on the X chromosome of the 23rd pair (Figure 5). Recall that a male has one X and one Y chromosome. When a father transmits a Y chromosome, the child is male, and when he transmits an X chromosome, the child is female. A mother can transmit only an X chromosome, as both her sex chromosomes are X chromosomes.

When an abnormal allele for a gene that occurs on the X chromosome is dominant over the normal allele, the pattern is described as X-linked dominant . This is the case with vitamin D&ndashresistant rickets: an affected father would pass the disease gene to all of his daughters, but none of his sons, because he donates only the Y chromosome to his sons (see Figure 5a). If it is the mother who is affected, all of her children&mdashmale or female&mdashwould have a 50 percent chance of inheriting the disorder because she can only pass an X chromosome on to her children (see Figure 5b). For an affected female, the inheritance pattern would be identical to that of an autosomal dominant inheritance pattern in which one parent is heterozygous and the other is homozygous for the normal gene.

Figure 5: A chart of X-linked dominant inheritance patterns differs depending on whether (a) the father or (b) the mother is affected with the disease. (credit: U.S. National Library of Medicine)

X-linked recessive inheritance is much more common because females can be carriers of the disease yet still have a normal phenotype. Diseases transmitted by X-linked recessive inheritance include color blindness, the blood-clotting disorder hemophilia, and some forms of muscular dystrophy. For an example of X-linked recessive inheritance, consider parents in which the mother is an unaffected carrier and the father is normal. None of the daughters would have the disease because they receive a normal gene from their father. However, they have a 50 percent chance of receiving the disease gene from their mother and becoming a carrier. In contrast, 50 percent of the sons would be affected (Figure 6).

With X-linked recessive diseases, males either have the disease or are genotypically normal&mdashthey cannot be carriers. Females, however, can be genotypically normal, a carrier who is phenotypically normal, or affected with the disease. A daughter can inherit the gene for an X-linked recessive illness when her mother is a carrier or affected, or her father is affected. The daughter will be affected by the disease only if she inherits an X-linked recessive gene from both parents. As you can imagine, X-linked recessive disorders affect many more males than females. For example, color blindness affects at least 1 in 20 males, but only about 1 in 400 females.

Figure 6: Given two parents in which the father is normal and the mother is a carrier of an X-linked recessive disorder, a son would have a 50 percent probability of being affected with the disorder, whereas daughters would either be carriers or entirely unaffected. (credit: U.S. National Library of Medicine)

Other Inheritance Patterns: Incomplete Dominance, Codominance, and Lethal Alleles

Not all genetic disorders are inherited in a dominant&ndashrecessive pattern. In incomplete dominance , the offspring express a heterozygous phenotype that is intermediate between one parent&rsquos homozygous dominant trait and the other parent&rsquos homozygous recessive trait. An example of this can be seen in snapdragons when red-flowered plants and white-flowered plants are crossed to produce pink-flowered plants. In humans, incomplete dominance occurs with one of the genes for hair texture. When one parent passes a curly hair allele (the incompletely dominant allele) and the other parent passes a straight-hair allele, the effect on the offspring will be intermediate, resulting in hair that is wavy.

Codominance is characterized by the equal, distinct, and simultaneous expression of both parents&rsquo different alleles. This pattern differs from the intermediate, blended features seen in incomplete dominance. A classic example of codominance in humans is ABO blood type. People are blood type A if they have an allele for an enzyme that facilitates the production of surface antigen A on their erythrocytes. This allele is designated I A . In the same manner, people are blood type B if they express an enzyme for the production of surface antigen B. People who have alleles for both enzymes (I A و I B ) produce both surface antigens A and B. As a result, they are blood type AB. Because the effect of both alleles (or enzymes) is observed, we say that the I A و I B alleles are codominant. There is also a third allele that determines blood type. This allele (أنا) produces a nonfunctional enzyme. People who have two أنا alleles do not produce either A or B surface antigens: they have type O blood. If a person has I A و أنا alleles, the person will have blood type A. Notice that it does not make any difference whether a person has two I A alleles or one I A و واحد أنا أليل. In both cases, the person is blood type A. Because I A أقنعة أنا, we say that I A is dominant to أنا. Table 1 summarizes the expression of blood type.

Table 1: Expression of Blood Types

فصيلة الدم الطراز العرقى Pattern of inheritance
أ I A I A أو I A i I A is dominant to أنا
ب I B I B أو I B i I B is dominant to أنا
AB I A I B I A is co-dominant to I B
ا ثانيا Two recessive alleles

Certain combinations of alleles can be lethal, meaning they prevent the individual from developing in utero, or cause a shortened life span. In recessive lethal inheritance patterns, a child who is born to two heterozygous (carrier) parents and who inherited the faulty allele from both would not survive. An example of this is Tay&ndashSachs, a fatal disorder of the nervous system. In this disorder, parents with one copy of the allele for the disorder are carriers. If they both transmit their abnormal allele, their offspring will develop the disease and will die in childhood, usually before age 5.

Dominant lethal inheritance patterns are much more rare because neither heterozygotes nor homozygotes survive. Of course, dominant lethal alleles that arise naturally through mutation and cause miscarriages or stillbirths are never transmitted to subsequent generations. However, some dominant lethal alleles, such as the allele for Huntington&rsquos disease, cause a shortened life span but may not be identified until after the person reaches reproductive age and has children. Huntington&rsquos disease causes irreversible nerve cell degeneration and death in 100 percent of affected individuals, but it may not be expressed until the individual reaches middle age. In this way, dominant lethal alleles can be maintained in the human population. Individuals with a family history of Huntington&rsquos disease are typically offered genetic counseling, which can help them decide whether or not they wish to be tested for the faulty gene.

الطفرات

A mutation is a change in the sequence of DNA nucleotides that may or may not affect a person&rsquos phenotype. Mutations can arise spontaneously from errors during DNA replication, or they can result from environmental insults such as radiation, certain viruses, or exposure to tobacco smoke or other toxic chemicals. Because genes encode for the assembly of proteins, a mutation in the nucleotide sequence of a gene can change amino acid sequence and, consequently, a protein&rsquos structure and function. Spontaneous mutations occurring during meiosis are thought to account for many spontaneous abortions (miscarriages).

Chromosomal Disorders

Sometimes a genetic disease is not caused by a mutation in a gene, but by the presence of an incorrect number of chromosomes. For example, Down syndrome is caused by having three copies of chromosome 21. This is known as trisomy 21. The most common cause of trisomy 21 is chromosomal nondisjunction during meiosis. The frequency of nondisjunction events appears to increase with age, so the frequency of bearing a child with Down syndrome increases in women over 36. The age of the father matters less because nondisjunction is much less likely to occur in a sperm than in an egg.

Whereas Down syndrome is caused by having three copies of a chromosome, Turner syndrome is caused by having just one copy of the X chromosome. This is known as monosomy. The affected child is always female. Women with Turner syndrome are sterile because their sexual organs do not mature.

Career Connections

Genetic Counselor

Given the intricate orchestration of gene expression, cell migration, and cell differentiation during prenatal development, it is amazing that the vast majority of newborns are healthy and free of major birth defects. When a woman over 35 is pregnant or intends to become pregnant, or her partner is over 55, or if there is a family history of a genetic disorder, she and her partner may want to speak to a genetic counselor to discuss the likelihood that their child may be affected by a genetic or chromosomal disorder. A genetic counselor can interpret a couple&rsquos family history and estimate the risks to their future offspring.

For many genetic diseases, a DNA test can determine whether a person is a carrier. For instance, carrier status for Fragile X, an X-linked disorder associated with mental retardation, or for cystic fibrosis can be determined with a simple blood draw to obtain DNA for testing. A genetic counselor can educate a couple about the implications of such a test and help them decide whether to undergo testing. For chromosomal disorders, the available testing options include a blood test, amniocentesis (in which amniotic fluid is tested), and chorionic villus sampling (in which tissue from the placenta is tested). Each of these has advantages and drawbacks. A genetic counselor can also help a couple cope with the news that either one or both partners is a carrier of a genetic illness, or that their unborn child has been diagnosed with a chromosomal disorder or other birth defect.

To become a genetic counselor, one needs to complete a 4-year undergraduate program and then obtain a Master of Science in Genetic Counseling from an accredited university. Board certification is attained after passing examinations by the American Board of Genetic Counseling. Genetic counselors are essential professionals in many branches of medicine, but there is a particular demand for preconception and prenatal genetic counselors.

Use the links below to find more information about genetic counselors.

مراجعة الفصل

There are two aspects to a person&rsquos genetic makeup. Their genotype refers to the genetic makeup of the chromosomes found in all their cells and the alleles that are passed down from their parents. Their phenotype is the expression of that genotype, based on the interaction of the paired alleles, as well as how environmental conditions affect that expression.

Working with pea plants, Mendel discovered that the factors that account for different traits in parents are discretely transmitted to offspring in pairs, one from each parent. He articulated the principles of random segregation and independent assortment to account for the inheritance patterns he observed. Mendel&rsquos factors are genes, with differing variants being referred to as alleles and those alleles being dominant or recessive in expression. Each parent passes one allele for every gene on to offspring, and offspring are equally likely to inherit any combination of allele pairs. When Mendel crossed heterozygous individuals, he repeatedly found a 3:1 dominant&ndashrecessive ratio. He correctly postulated that the expression of the recessive trait was masked in heterozygotes but would resurface in their offspring in a predictable manner.

Human genetics focuses on identifying different alleles and understanding how they express themselves. Medical researchers are especially interested in the identification of inheritance patterns for genetic disorders, which provides the means to estimate the risk that a given couple&rsquos offspring will inherit a genetic disease or disorder. Patterns of inheritance in humans include autosomal dominance and recessiveness, X-linked dominance and recessiveness, incomplete dominance, codominance, and lethality. A change in the nucleotide sequence of DNA, which may or may not manifest in a phenotype, is called a mutation.


Dominant and recessive genetic diseases in humans

In humans, many genetic traits or diseases are classified simply as "dominant" or "recessive". Especially with so-called recessive diseases, which are indeed a factor of recessive genes, but can oversimplify the underlying molecular basis and lead to misunderstanding of the nature of dominance. For example the recessive genetic disease phenylketonuria (PKU) [23] results from any of a large number (>60) of alleles at the gene locus for the enzyme phenylalanine hydroxylase (الهيئة العامة للإسكان). [24] Many of these alleles produce little or no الهيئة العامة للإسكان, as a result of which the substrate phenylalanine (Phe) and its metabolic byproducts accumulate in the central nervous system and can cause severe intellectual disability if untreated.

The genotypes and phenotypic consequences of interactions among three alleles are shown in the following table: [25]

In unaffected persons homozygous for a standard functional allele (AA), الهيئة العامة للإسكان activity is standard (100%), and the concentration of phenylalanine in the blood [Phe] is about 60 uM. In untreated persons homozygous for one of the PKU alleles (BB), الهيئة العامة للإسكان activity is close to zero, [Phe] ten to forty times standard, and the individual manifests PKU.

في ال AB heterozygote, الهيئة العامة للإسكان activity is only 30% (not 50%) of standard, blood [Phe] is elevated two-fold, and the person does not manifest PKU. وهكذا ، فإن أ allele is dominant to the ب allele with respect to PKU, but the ب allele is incompletely dominant to the أ allele with respect to its molecular effect, determination of الهيئة العامة للإسكان activity level (0.3% < 30% << 100%). وأخيرا، فإن أ allele is an incomplete dominant to ب with respect to [Phe], as 60 uM < 120 uM << 600 uM. Note once more that it is irrelevant to the question of dominance that the recessive allele produces a more extreme [Phe] phenotype.

For a third allele ج، أ CC homozygote produces a very small amount of الهيئة العامة للإسكان enzyme, which results in a somewhat elevated level of [Phe] in the blood, a condition called hyperphenylalaninemia, which does not result in intellectual disability.

That is, the dominance relationships of any two alleles may vary according to which aspect of the phenotype is under consideration. It is typically more useful to talk about the phenotypic consequences of the allelic interactions involved in any genotype, rather than to try to force them into dominant and recessive categories.


السمات المرتبطة بـ X

لون العين في ذبابة الفاكهة كانت واحدة من أولى السمات المرتبطة بـ X التي تم تحديدها. رسم توماس هانت مورغان هذه السمة على الكروموسوم X في عام 1910. مثل البشر ، ذبابة الفاكهة الذكور لديهم زوج كروموسوم XY ، والإناث XX. في الذباب ، يكون لون العين البرية أحمر (X دبليو ) وتغلب على لون العين البيضاء (X ث ) (Figure). بسبب موقع جين لون العين ، لا تنتج التهجينات المتبادلة نفس نسب النسل. يقال إن الذكور مصابين بالدم ، لأن لديهم أليلًا واحدًا فقط لأي خاصية مرتبطة بالكروموسوم X. يجعل Hemizygosity أوصاف الهيمنة والتراجع غير ذي صلة بالنسبة للذكور XY. ذبابة الفاكهة يفتقر الذكور إلى نسخة أليل ثانية على كروموسوم Y أي أن نمطهم الوراثي يمكن أن يكون X فقط دبليو Y أو X ث Y. في المقابل ، لدى الإناث نسختان من الأليل من هذا الجين ويمكن أن تكون X دبليو X دبليو ، X دبليو X ث ، أو X ث X ث .

في ذبابة الفاكهة, several genes determine eye color. The genes for white and vermilion eye colors are located on the X chromosome. Others are located on the autosomes. Clockwise from top left are brown, cinnabar, sepia, vermilion, white, and red. Red eye color is wild-type and is dominant to white eye color.

في التهجين المرتبط بـ X ، فإن الأنماط الجينية لـ F1 و F2 يعتمد النسل على ما إذا كانت السمة المتنحية قد تم التعبير عنها من قبل الذكر أو الأنثى في P.1 توليد. فيما يتعلق ب ذبابة الفاكهة لون العين ، عندما يكون P.1 يعبر الذكر عن النمط الظاهري للعين البيضاء والإناث متماثلة اللواقح حمراء العينين ، وجميع أعضاء F1 generation exhibit red eyes (Figure). يقع طراز F1 الإناث متغايرة الزيجوت (X دبليو X ث ) ، والذكور كلهم ​​X دبليو Y ، بعد أن تلقى كروموسوم X الخاص بهم من P.1 أنثى وكروموسوم Y الخاص بهم من P.1 الذكر. تقاطع لاحق بين X دبليو X ث أنثى و X دبليو سوف ينتج ذكر Y فقط إناث ذات عيون حمراء (مع X دبليو X دبليو أو X دبليو X ث الأنماط الجينية) وكل من الذكور ذوي العيون الحمراء والبيضاء (مع X دبليو Y أو X ث Y). الآن ، ضع في اعتبارك وجود تقاطع بين أنثى متماثلة الزيجوت بيضاء العينين ورجل بعيون حمراء. يقع طراز F1 سيظهر الجيل فقط إناث متغايرة الزيجوت ذات عيون حمراء (X دبليو X ث ) والذكور فقط ذوي العيون البيضاء (X ث ص). نصف F2 الإناث ستكون حمراء العينين (X دبليو X ث ) والنصف الآخر سيكون أبيض العينين (X ث X ث ). وبالمثل ، نصف F2 سيكون الذكور حمراء العينين (X دبليو Y) والنصف سيكون أبيض العينين (X ث ص).

اتصال فني

Punnett square analysis is used to determine the ratio of offspring from a cross between a red-eyed male fruit fly and a white-eyed female fruit fly.

What ratio of offspring would result from a cross between a white-eyed male and a female that is heterozygous for red eye color?

يمكن تطبيق الاكتشافات في علم وراثة ذبابة الفاكهة على علم الوراثة البشري. عندما تكون إحدى الوالدين متماثلة اللواقح لخاصية متنحية مرتبطة بـ X ، فإنها ستنقل هذه السمة إلى 100 في المائة من نسلها. لذلك ، فإن نسلها من الذكور مقدر له أن يعبر عن السمة ، حيث سيرثون كروموسوم Y الخاص بوالدهم. في البشر ، ترتبط الأليلات في حالات معينة (بعض أشكال عمى الألوان ، الهيموفيليا ، وضمور العضلات) بالكروموسوم X. يقال إن الإناث غير المتجانسات لهذه الأمراض كن حوامل وقد لا يظهرن أي تأثيرات نمطية. ستنقل هذه الإناث المرض إلى نصف أبنائهن وستنقل حالة الناقل إلى نصف بناتهن ، لذلك تظهر الصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X في الذكور أكثر من الإناث.

في بعض مجموعات الكائنات الحية ذات الكروموسومات الجنسية ، يكون الجنس مع الكروموسومات الجنسية غير المتجانسة هو الأنثى وليس الذكر. هذا هو الحال بالنسبة لجميع الطيور. في هذه الحالة ، من المرجح أن تظهر السمات المرتبطة بالجنس في الأنثى ، حيث تكون مندمجة.


Dominant and Recessive Genes

Have you ever wondered why some people have blue or brown eyes? The coloring of the blue and brown eyes is an example of different versions of a gene. Different versions of a gene are called alleles . Alleles can be considered dominant or recessive, with dominant being the trait that is observed or shown and recessive being the trait is not seen.

Dominant alleles are seen as an uppercase of a letter for example, B. Recessive alleles are seen as a lower case of a letter b. In order for a person to show the dominant trait, one of the person’s parents must have the dominant trait (which is an uppercase letter). Remember that human cells carry 2 copies of each chromosome, one from the biological mother’s genes and one from the biological father’s genes. With that being said, there are 2 sets of alleles that can be dominant or recessive. If a person carries a heterozygous set of alleles (both uppercase and lower case letter of the gene) then the person will show the dominant trait (being that there is an uppercase letter present). For example, the brown eye allele is dominant, B. You would need at least one copy of the brown eye allele (B) to have brown eyes. When you have two copies of the alleles that are both dominant, this is called codominance . For example, if the dominant trait is red for flowers and another dominant trait is white, then the flower will have both red and white as the dominant traits are expressed equally. If a person carries two copies of the brown eye allele, since they are codominant, the person would have brown eyes. Recessive alleles are the genes that do not show the trait. If a person has one copy of the brown eye allele (dominant) and one copy of the blue eye allele (recessive) then that person is considered to be a carrier of the blue eye allele, since they would have brown eyes but still have the blue eye trait that is not shown. Recessive alleles only show the traits if the person has 2 copies of the same alleles. This is considered being homozygous , having the same 2 copies of alleles. If a person has 2 copies of the blue eye allele (both recessive) then the person would have blue eyes.

Fig. 1 Illustration to show the inheritance of dominant and recessive alleles for eye colour.
رصيد الصورة: Genome Research Limited

Sex-linked genes are genes that are inhererited through the X chromosome. Remember that a biological female carries 2 sets of X chromosomes (XX) and a biological male carries one set of the X and one set of Y chromosomes (XY). If the offspring is a boy, the X chromosome comes from the mother and the Y comes from the father. If the offspring is a girl, one of the X chromosomes comes from the mother and the other X chromosome comes from the father. In some genetic diseases that are caused by sex-linked genes, for example haemophila , a color blindness trait, the allele for the disease is recessive. You can recall that recessive traits are only shown if they are homozygous (both copies of the alleles are recessive). For a female to have the disease, both of her X chromosomes must carry the recessive diseased copies of alleles. For a male to have a sex-linked gene, only one copy of the recessive sex-linked gene is needed for the male to have the disease. Dominance does not matter in sex-linked genes for XY males. If the mother is a carrier (unaffected but still have the affected trait), her offspring could be affected. Males are more likely to inherit a sex-linked gene as only one chromosome of a diseased trait is needed, whether the disease trait is dominant or recessive. You can see that sex-linked genes are by chance. Even though the father is affected with a dominant trait, only half of their offspring is affected, especially from the girls because they have to inherit a chromosome from the father. The male offspring was unaffected because they had already received a Y chromosome from the father so they got the non affected X chromosome form the mother. In this photo, the mother is affected with a dominant trait but only half of their offspring was able to be affected. The offsprings had a 50% chance of getting the affected trait. With an unaffected mother whose carrier, meaning the disease trait is recessive, only one of the offspring was affected and one is unaffected but a carrier. This is an example of how dominance genes does not matter as it depends on which X chromosome you can get and whether or not the set chromosomes you inherited contain the diseased trait being dominant or recessive. With males especially, they would only get a 50/50 chance of inheriting a non diseased trait, as they can only get the X chromosome from the mother. With females, they have a lower chance of getting a diseased trait as it depends on what chromosome she inherited from the mother whether its dominant or recessive and what X chromosome she inherited from her father.

Fig. 2 X-linked gene inheritance. The expression of recessive X-linked genes is more common in boys who only have one X gene.


شاهد الفيديو: Alleles and Genes (كانون الثاني 2022).