معلومة

8.13: الاختلاف الجيني في الانقسام الاختزالي - علم الأحياء


نتائج التعلم

افهم كيف يساهم الانقسام الاختزالي في التنوع الجيني

الأمشاج المنتجة في الانقسام الاختزالي ليست متطابقة وراثيًا مع خلية البداية ، كما أنها ليست متطابقة مع بعضها البعض. على سبيل المثال ، ضع في اعتبارك مخطط الانقسام الاختزالي الثاني أعلاه ، والذي يوضح المنتجات النهائية للانقسام الاختزالي لخلية بسيطة ذات عدد مضاعف من 2ن = 4 الكروموسومات. تختلف الأمشاج الأربعة التي تم إنتاجها في نهاية الانقسام الاختزالي II اختلافًا طفيفًا ، ولكل منها مزيج فريد من المادة الجينية الموجودة في خلية البداية.

كما اتضح ، هناك العديد من أنواع الأمشاج المحتملة أكثر من الأنواع الأربعة الموضحة في الرسم التخطيطي ، حتى بالنسبة لخلية بسيطة بها أربعة كروموسومات فقط. يعكس هذا التنوع في الأمشاج المحتملة عاملين: العبور والتوجه العشوائي لأزواج المتجانسات أثناء الطور الاستوائي للانقسام الاختزالي الأول.

  • تقفز فوق. أو تجاوزت. يتم اختيار النقاط التي يعبر فيها المتماثلون ويتبادلون المواد الجينية بشكل عشوائي ، وستكون مختلفة في كل خلية تمر عبر الانقسام الاختزالي. إذا حدث الانقسام الاختزالي عدة مرات ، كما يحدث في المبايض والخصيتين البشرية ، فستحدث عمليات الانتقال في عدة نقاط مختلفة. ينتج عن هذا التكرار مجموعة متنوعة من الكروموسومات المؤتلفة ، الكروموسومات حيث تم تبادل أجزاء من الحمض النووي بين المتماثلات.
  • التوجه العشوائي لأزواج المتجانسات. يعد التوجه العشوائي لأزواج المتجانسات أثناء الطور الاستوائي للانقسام الاختزالي الأول مصدرًا مهمًا آخر لتنوع الأمشاج.

ماذا يفعل بالضبط اتجاه عشوائي يعني هنا؟ حسنًا ، يتكون الزوج المتماثل من متماثل واحد من والدك والآخر من والدتك ، ولديك 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة معًا ، مع اعتبار X و Y متجانسين لهذا الغرض. أثناء الانقسام الاختزالي الأول ، تنفصل الأزواج المتجانسة لتشكل مجموعتين متساويتين ، ولكن ليس الأمر عادةً هو أن كل كروموسومات الأب - الأب - ستنتقل إلى مجموعة واحدة وكل كروموسومات الأم - الأم - في مجموعة أخرى.

بدلاً من ذلك ، سيقوم كل زوج من المتماثلات بقلب عملة معدنية بشكل فعال لتحديد الكروموسوم الذي يدخل في أي مجموعة. في خلية بها زوجان فقط من الكروموسومات المتجانسة ، مثل تلك الموجودة على اليمين ، يسمح توجيه الطور العشوائي بـ 22 = 4 أنواع مختلفة من الأمشاج الممكنة. في الخلية البشرية ، تسمح نفس الآلية بـ 223 = 8،388،608 أنواع مختلفة من الأمشاج الممكنة[1]. وهذا لا يفكر حتى في عمليات الانتقال!

بالنظر إلى هذه الأنواع من الأرقام ، فمن غير المرجح أن تكون أي خليتين منويتين أو خليتين من البويضات من صنع الإنسان متطابقة. من غير المرجح أن تكون أنت وأختك أو أخيك متطابقين وراثيًا ، إلا إذا كنتما توأمان متطابقان ، وذلك بفضل عملية الإخصاب (حيث تتحد بويضة فريدة من أمي مع حيوان منوي فريد من أبي ، مما يجعل الزيجوت الذي النمط الجيني يتجاوز بكثير واحد في تريليون!)[2].

يخلق الانقسام الاختزالي والتخصيب تنوعًا جينيًا عن طريق تكوين مجموعات جديدة من المتغيرات الجينية (الأليلات). في بعض الحالات ، قد تجعل هذه التوليفات الجديدة الكائن الحي أكثر أو أقل ملاءمة (قادرًا على البقاء والتكاثر) ، وبالتالي توفير المادة الخام للانتقاء الطبيعي. التباين الجيني مهم في السماح للسكان بالتكيف عن طريق الانتقاء الطبيعي وبالتالي البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل.



مصدرين للتنوع الجيني المرتبطين مباشرة بعملية الانقسام الاختزالي كما تمت مناقشته في هذه الدورة. اشرح كيف يؤدي كل منها إلى التباين الجيني

س: ارسم شجرة حياة حيوانية مبسطة ، تشير إلى العلاقات بين الإسفنج ، الكائنات المجوفة ، البروتوس.

ج: يُعرَّف التطور بأنه التغيير في خصائص نوع / كائن حي معين بمرور الوقت.

س: اشرح باختصار أهمية الخلية النباتية والخلايا الحيوانية.

ج: غشاء الخلية عبارة عن هيكل يحمي الخلية ويعمل كحاجز وينقل الأم.

س: ما اهمية المكافحة الكيميائية والعصبية في النباتات والحيوانات؟

ج: في الكائنات المعقدة متعددة الخلايا مثل الحيوانات والنباتات ، الجهاز العصبي مع الإنسان.

س: نمط معقد من السلوك موروث وراثيًا يظهر دائمًا بين أعضاء الجسيم.

ج: علم الوراثة بعبارات بسيطة ، فهو يدرس السمات التي تنتقل من الوالدين إلى.

س: اكتب بحثًا بسيطًا عن COVID 19. كيف أثر هذا الوباء على حياة النبات والحيوان.

ج: كان لـ COVID-19 (Coronavirus) تأثير على الحياة اليومية ويؤثر على الاقتصاد العالمي. الباندا.

س: على النقيض من أعراض قصور الغدة الكظرية ومتلازمة كوشينغ؟

ج: تفرز الغدد الصماء الهرمونات في مجرى الدم.

س: أي لون من ألوان الضوء التالية سيعطي أسوأ النتائج لنمو النبات؟

ج: التمثيل الضوئي هو عملية تقوم من خلالها النباتات الخضراء بتجميع الجلوكوز من ثاني أكسيد الكربون والماء.

ج: للهرمونات نطاق واسع من التأثيرات وتوازن مقاييس الجسم المختلفة. الدورة الإدارية الرئيسية.

س: أعط بعض الأمثلة الشائعة عن اضطراب وظيفة الجهاز الهضمي؟

ج: مقدمة هضم الطعام هو عملية متعددة الخطوات في أجسامنا. يبدأ الهضم من الفتحة.


382. تطوير لقاح الفول السوداني

نشرة حقائق البيولوجيا هذه: تصف الاستجابة التحسسية. يشرح سبب ردود الفعل التحسسية.

381. مقاومة المضادات الحيوية والعلاج بالعاثيات

تغطي صحيفة وقائع علم الأحياء هذه مقاومة المضادات الحيوية وتحدد استخدام العلاج بالعاثيات كعلاج.

378. الصلبان الهجينة والنسب المظهرية

ورقة حقائق البيولوجيا هذه: تصف قوانين مندل الأولى والثانية للفصل العنصري.

376. التفاعلات بين Loci و autosomal Linkage

سوف تقوم ورقة حقائق البيولوجيا هذه بما يلي: تلخيص استخدام المخططات الجينية في التهجينات الهجينة.

373. التيلوميرات

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • تصف كيفية تنظيم المادة الجينية في خلية. • يشرح ماذا.

369. تشوير الخلايا

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • تشرح مصطلح تشوير الخلية وتقدم أمثلة. • يصف.

364. تنميط الحمض النووي

ورقة حقائق البيولوجيا هذه: • تعطي لمحة عامة عن سمات الحمض النووي • تلخص بعض التقنيات.

361. التحكم في التعبير الجيني

صحيفة حقائق البيولوجيا هذه: • تصف دور الجينات والبروتينات • تحدد الخطوط العريضة لعملية البروتين.

358. الخلايا الجذعية والعينين

ورقة حقائق البيولوجيا هذه: • تصف السمات الرئيسية للخلايا الجذعية • تصف الأنواع المختلفة منها.

356. تسلسل الجينوم

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • تشرح مصطلح الجينوم • تصف الارتباط بين الكروموسومات والحمض النووي.

354. علم الأجنة

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • يشرح ما هو علم الأجنة. • يصف عملية الإخصاب.

350. التعديل الجيني لفول الصويا

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • تشرح أسباب تعديل المحاصيل وراثيًا. • الخطوط العريضة.

336. CRISPR / Cas Gene Editing

توضح صحيفة حقائق البيولوجيا هذه ماهية نظام CRISPR / Cas ، وكيف يعمل في الطبيعة ، وكيف يعمل.

328. علم التخلق

في ورقة حقائق البيولوجيا هذه ، ستتعلم ثلاثة أشياء عن علم التخلق ، ما هو وكيف يعمل.

285. استخدام معرفتنا بمشروع الجينوم البشري

صحيفة حقائق البيولوجيا هذه: • تشرح كيف يستخدم العلماء نتائج الجينوم البشري.

271. أسطورة الحمض النووي "الخردة"

تلخص صحيفة حقائق البيولوجيا هذه: • نظرة عامة على تخليق البروتين. • لماذا تنظيم الجينات.

269. القضاء على البعوض عن طريق GM

ورقة حقائق البيولوجيا هذه: • تشرح كيف ابتكر العلماء جنرال موتورز مدمر ذاتيًا ولا يطير.

250. استخدام الحمض النووي في حل الجرائم

ورقة حقائق البيولوجيا هذه: • تلخص التقنيات الرئيسية لتفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) و.

238. الخلايا الجذعية: البحث ، والإمكانيات ، والقانون

تلخص صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • ما هي الخلايا الجذعية. • التطور الجنيني والبالغ.

215. الفحص والفحص الجيني

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • تشرح كيفية إجراء الاختبارات الجينية والفحص. • يلخص.

137. تجارب تقييم مقياس المزرعة المعدلة وراثيًا

تلخص ورقة حقائق البيولوجيا هذه النهج العلمي المتبع في الزراعة المعدلة وراثيًا والنتائج.

69. الهندسة الوراثية في الزراعة

تلخص صحيفة حقائق البيولوجيا هذه تطبيقات الهندسة الوراثية في الزراعة.

51. العلاج الجيني

تصف ورقة حقائق البيولوجيا هذه بعبارات بسيطة عملية العلاج الجيني وتراجع بعضًا من.

45. التعبير الجيني

ستلخص صحيفة حقائق البيولوجيا هذه طبيعة التعبير الجيني وستشرح بعضًا من.

13. الهندسة الوراثية

صحيفة وقائع علم الأحياء هذه: • تستكشف المبادئ الأساسية للهندسة الوراثية. • يفحص.


8.3 تمديدات قوانين الميراث

درس مندل السمات مع نمط وراثي واحد فقط في نباتات البازلاء. اتبعت وراثة السمات التي درسها جميعًا النمط البسيط نسبيًا للأليلات السائدة والمتنحية لخاصية واحدة. هناك العديد من أنماط الوراثة المهمة ، التي تم اكتشافها بعد عمل مندل ، والتي لا تتبع النموذج السائد والمتنحي أحادي الجين.

بدائل الهيمنة والتراجع

اقترحت تجارب مندل مع نباتات البازلاء أن: 1) يوجد نوعان من "الوحدات" أو الأليلات لكل جين 2) تحافظ الأليلات على سلامتها في كل جيل (بدون مزج) و 3) في وجود الأليل السائد ، يكون الأليل المتنحي هو مخفي ، مع عدم وجود مساهمة في النمط الظاهري. لذلك ، يمكن "حمل" الأليلات المتنحية وعدم التعبير عنها من قبل الأفراد. يشار إلى هؤلاء الأفراد متغاير الزيجوت أحيانًا باسم "الناقلون". منذ ذلك الحين ، أظهرت الدراسات الجينية في الكائنات الحية الأخرى وجود المزيد من التعقيد ، لكن المبادئ الأساسية لعلم الوراثة المندلية لا تزال صحيحة. في الأقسام التالية ، سننظر في بعض امتدادات Mendelism.

سيادة غير تامة

نتائج مندل ، التي توضح أن السمات موروثة كأزواج مهيمنة ومتنحية ، تناقض مع الرأي في ذلك الوقت بأن الأبناء أظهروا مزيجًا من سمات آبائهم. ومع ذلك ، يبدو أن النمط الظاهري متغاير الزيجوت أحيانًا يكون وسيطًا بين الوالدين. على سبيل المثال ، في أنف العجل ، Antirrhinum majus (الشكل 8.12) ، تقاطع بين والد متماثل الزيجوت مع أزهار بيضاء (سي دبليو سي دبليو ) ووالد متماثل الزيجوت بزهور حمراء (C R C R ) ستنتج نسلًا بأزهار وردية (C R C W ). (لاحظ أن الاختصارات الوراثية المختلفة تُستخدم لتمديدات مندل لتمييز هذه الأنماط عن الهيمنة البسيطة والتراجع.) يوصف هذا النمط من الوراثة بأنه هيمنة غير كاملة ، مما يعني أن أحد الأليلات يظهر في النمط الظاهري في الزيجوت المتغاير ، ولكن ليس في الزيجوت المتغاير. استبعاد الآخر ، والذي يمكن رؤيته أيضًا. أليل الأزهار الحمراء غير سائد بشكل كامل على أليل الأزهار البيضاء. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن التنبؤ بنتائج التهجين الذاتي متغاير الزيجوت ، تمامًا كما هو الحال مع التهجينات المهيمنة والمتنحية مندل. في هذه الحالة ، ستكون نسبة النمط الجيني 1 C R C R :2 C R C W :1 سي دبليو سي دبليو ، وستكون النسبة المظهرية 1: 2: 1 للأحمر: الوردي: الأبيض. أساس اللون الوسيط في الزيجوت المتغاير هو ببساطة أن الصبغة التي ينتجها الأليل الأحمر (الأنثوسيانين) مخففة في الزيجوت المتغاير وبالتالي تظهر باللون الوردي بسبب الخلفية البيضاء لتلات الزهرة.

كودومينانس

الاختلاف في الهيمنة غير الكاملة هو السيادة المشتركة ، حيث يتم التعبير عن كلا الأليلين لنفس الخاصية في نفس الوقت في الزيجوت المتغاير. مثال على الدمج المشترك يحدث في فصائل الدم ABO للبشر. يتم التعبير عن الأليلين A و B في شكل جزيئات A أو B الموجودة على سطح خلايا الدم الحمراء. متجانسة الزيجوت (أنا أ أنا أ و أنا ب ، ب ) تعبر إما عن النمط الظاهري A أو B ، والزيجوت المتغاير (أنا أ أ ب ) تعبر عن كلا الصفتين بالتساوي. ال أنا أ أ ب الفرد لديه فصيلة دم AB. في التهجين الذاتي بين الزيجوت المتغايرة التي تعبر عن سمة مشفرة ، تكون الأنماط الجينية للنسل الثلاثة المحتملة متمايزة ظاهريًا. ومع ذلك ، لا تزال خاصية النسبة الوراثية 1: 2: 1 المميزة لصليب مندلي أحادي الهجين سارية (الشكل 8.13).

أليلات متعددة

أشار مندل إلى أن أليلين فقط ، أحدهما سائد والآخر متنحي ، يمكن أن يتواجدان لجين معين. نحن نعلم الآن أن هذا تبسيط مفرط. على الرغم من أن البشر الفرديين (وجميع الكائنات ثنائية الصبغيات) يمكن أن يكون لديهم أليلين فقط لجين معين ، إلا أن الأليلات المتعددة قد توجد على مستوى السكان ، بحيث يتم ملاحظة العديد من مجموعات من أليلين. لاحظ أنه عند وجود العديد من الأليلات لنفس الجين ، فإن الاتفاقية هي الإشارة إلى النمط الظاهري أو النمط الجيني الأكثر شيوعًا في السكان الطبيعيين على أنه النوع البري (غالبًا ما يتم اختصاره "+"). تعتبر جميع الأنماط الظاهرية أو الأنماط الجينية الأخرى متغيرات (طفرات) من هذا الشكل النموذجي ، مما يعني أنها تنحرف عن النوع البري. قد يكون البديل متنحيًا أو مهيمنًا على الأليل من النوع البري.

مثال على الأليلات المتعددة هو نظام فصيلة الدم ABO في البشر. في هذه الحالة ، هناك ثلاثة أليلات متداولة في المجتمع. ال I ل رموز الأليل لجزيئات A على خلايا الدم الحمراء ، و أنا ب رموز الأليل لجزيئات B على سطح خلايا الدم الحمراء ، و أنا رموز الأليل لعدم وجود جزيئات على خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالة ، فإن I ل و أنا ب الأليلات هي السائدة مع بعضها البعض وكلاهما مهيمن على أنا أليل. على الرغم من وجود ثلاثة أليلات في مجموعة سكانية ، يحصل كل فرد على اثنين فقط من الأليلات من والديهم. ينتج عن هذا الطرز الجينية والأنماط الظاهرية الموضحة في الشكل 8.14. لاحظ أنه بدلاً من ثلاثة أنماط وراثية ، هناك ستة أنماط وراثية مختلفة عندما يكون هناك ثلاثة أليلات. يعتمد عدد الأنماط الظاهرية المحتملة على العلاقات السائدة بين الأليلات الثلاثة.

اتصال التطور

الأليلات المتعددة تمنح المقاومة للأدوية في طفيلي الملاريا

الملاريا مرض طفيلي يصيب الإنسان وينتقل عن طريق إناث البعوض المصابة ومنها أنوفيليس غامبيا، ويتميز بحمى شديدة دورية ، وقشعريرة ، وأعراض تشبه أعراض الأنفلونزا ، وفقر دم شديد. المتصورة المنجلية و P. النشيطة هي أكثر العوامل المسببة للملاريا شيوعًا ، و المتصورة المنجلية هو الأكثر دموية. عندما يتم التعامل معها بشكل سريع وصحيح ، المتصورة المنجلية الملاريا لديها معدل وفيات بنسبة 0.1 في المئة. ومع ذلك ، في بعض أنحاء العالم ، طور الطفيلي مقاومة لعلاجات الملاريا شائعة الاستخدام ، لذلك يمكن أن تختلف علاجات الملاريا الأكثر فاعلية حسب المنطقة الجغرافية.

في جنوب شرق آسيا وأفريقيا وأمريكا الجنوبية ، المتصورة المنجلية طور مقاومة للأدوية المضادة للملاريا الكلوروكين والميفلوكين والسلفادوكسين-بيريميثامين. المتصورة المنجلية، التي تكون أحادية العدد خلال مرحلة الحياة التي تكون فيها معدية للإنسان ، قد طورت أليلات طافرة متعددة مقاومة للأدوية من درهم الجين. ترتبط درجات متفاوتة من مقاومة السلفادوكسين بكل من هذه الأليلات. يجري فرداني ، المتصورة المنجلية يحتاج فقط إلى أليل واحد مقاوم للأدوية للتعبير عن هذه الصفة.

في جنوب شرق آسيا ، توجد أليلات مختلفة مقاومة للسلفادوكسين من درهم يتم ترجمة الجينات إلى مناطق جغرافية مختلفة. هذه ظاهرة تطورية شائعة تحدث بسبب ظهور طفرات مقاومة للأدوية في مجموعة سكانية وتتزاوج مع الآخرين المتصورة المنجلية يعزل على مقربة. تسبب الطفيليات المقاومة للسلفادوكسين معاناة بشرية كبيرة في المناطق التي يستخدم فيها هذا الدواء على نطاق واسع كعلاج للملاريا بدون وصفة طبية. كما هو شائع مع مسببات الأمراض التي تتكاثر إلى أعداد كبيرة خلال دورة العدوى ، المتصورة المنجلية يتطور بسرعة نسبيًا (أكثر من عقد أو نحو ذلك) استجابة للضغط الانتقائي للأدوية المضادة للملاريا شائعة الاستخدام. لهذا السبب ، يجب على العلماء العمل باستمرار على تطوير عقاقير جديدة أو تركيبات عقاقير لمكافحة عبء الملاريا في جميع أنحاء العالم. 2

الصفات المرتبطة بالجنس

في البشر ، كما هو الحال في العديد من الحيوانات الأخرى وبعض النباتات ، يتم تحديد جنس الفرد من خلال الكروموسومات الجنسية - زوج واحد من الكروموسومات غير المتجانسة. حتى الآن ، نظرنا فقط في أنماط الوراثة بين الكروموسومات غير الجنسية أو الجسيمات الذاتية. بالإضافة إلى 22 زوجًا متماثلًا من الجسيمات الذاتية ، تمتلك الإناث البشرية زوجًا متماثلًا من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور البشر زوج كروموسوم XY. على الرغم من أن كروموسوم Y يحتوي على منطقة صغيرة من التشابه مع كروموسوم X بحيث يمكن أن يقترن خلال الانقسام الاختزالي ، فإن كروموسوم Y أقصر بكثير ويحتوي على عدد أقل من الجينات. عندما يكون الجين الذي يتم فحصه موجودًا على الكروموسوم X ، ولكن ليس على الكروموسوم Y ، فهو مرتبط بـ X.

لون العين في ذبابة الفاكهة، ذبابة الفاكهة الشائعة ، كانت أول سمة مرتبطة بالكروموسوم X تم تحديدها. رسم توماس هانت مورغان هذه السمة على الكروموسوم X في عام 1910. مثل البشر ، ذبابة الفاكهة الذكور لديهم زوج كروموسوم XY ، والإناث XX. في الذباب يكون لون العين من النوع البري أحمر (X دبليو ) ويسود لون العين الأبيض (X ث ) (الشكل 8.15). بسبب موقع جين لون العين ، لا تنتج التهجينات المتبادلة نفس نسب النسل. يقال إن الذكور مخلوقات الزيجوت ، بمعنى أن لديهم أليلًا واحدًا فقط لأي خاصية مرتبطة بالكروموسوم X. يجعل Hemizygosity أوصاف الهيمنة والتراجع غير ذي صلة بالنسبة للذكور XY. ذبابة الفاكهة يفتقر الذكور إلى الجين الأبيض على كروموسوم Y ، أي أن نمطهم الوراثي يمكن أن يكون X W Y أو X ث Y. في المقابل ، لدى الإناث نسختان من الأليل من هذا الجين ويمكن أن تكون X دبليو X دبليو ، X دبليو X ث ، أو X ث X ث .

في التهجين المرتبط بـ X ، فإن الأنماط الجينية لـ F1 و F2 يعتمد النسل على ما إذا كانت السمة المتنحية قد تم التعبير عنها من قبل الذكر أو الأنثى في الجيل P. بالنسبة إلى ذبابة الفاكهة لون العين ، عندما يعبر الذكر P عن النمط الظاهري للعين البيضاء وتكون الأنثى ذات عيون حمراء متجانسة ، فإن جميع أعضاء F1 يظهر الجيل عيون حمراء (الشكل 8.16). يقع طراز F1 الإناث متغايرة الزيجوت (X دبليو X ث ) ، والذكور كلهم ​​X دبليو Y ، بعد أن حصلوا على كروموسوم X من الأنثى P السائدة متماثلة اللواقح وكروموسوم Y من الذكر P. تقاطع لاحق بين X دبليو X ث أنثى و X دبليو سوف ينتج ذكر Y فقط إناث ذات عيون حمراء (مع X دبليو X دبليو أو X دبليو X ث الأنماط الجينية) وكل من الذكور ذوي العيون الحمراء والبيضاء (مع X دبليو Y أو X w Y). الآن ، ضع في اعتبارك وجود تقاطع بين أنثى متماثلة الزيجوت بيضاء العينين ورجل بعيون حمراء. يقع طراز F1 سيظهر الجيل فقط إناث متغايرة الزيجوت ذات عيون حمراء (X W X w) وذكور فقط ذوي عيون بيضاء (X w Y). نصف F2 تكون الإناث ذات عيون حمراء (X W X w) ونصفها بيضاء العينين (X w X w). وبالمثل ، نصف F2 سيكون الذكور أحمر العينين (X W Y) وسيكون النصف أبيض العينين (X w Y).

اتصال مرئي

ما هي نسبة النسل التي ستنتج عن التهجين بين الذكر ذو العين البيضاء والأنثى غير المتجانسة للون العين الحمراء؟

يمكن تطبيق الاكتشافات في علم وراثة ذبابة الفاكهة على علم الوراثة البشري. عندما تكون إحدى الوالدين متماثلة اللواقح لخاصية متنحية مرتبطة بـ X ، فإنها ستنقل هذه السمة إلى 100 في المائة من نسلها الذكور ، لأن الذكور سيحصلون على كروموسوم Y من الوالد الذكر. في البشر ، ترتبط الأليلات في حالات معينة (بعض عمى الألوان ، الهيموفيليا ، وضمور العضلات) بالكروموسوم X. يقال إن الإناث غير المتجانسات لهذه الأمراض كن حوامل وقد لا يظهرن أي تأثيرات نمطية. ستنقل هذه الإناث المرض إلى نصف أبنائهن وستنقل حالة الناقل إلى نصف بناتهن ، لذلك تظهر الصفات المرتبطة بالكروموسوم X بشكل متكرر عند الذكور أكثر من الإناث.

في بعض مجموعات الكائنات الحية ذات الكروموسومات الجنسية ، يكون الجنس مع الكروموسومات الجنسية غير المتجانسة هو الأنثى وليس الذكر. هذا هو الحال بالنسبة لجميع الطيور. في هذه الحالة ، من المرجح أن تظهر السمات المرتبطة بالجنس في الأنثى ، التي تكون فيها نصف الزيجوت.

المفاهيم في العمل

شاهد هذا الفيديو لمعرفة المزيد عن السمات المرتبطة بالجنس.

الجينات المرتبطة تنتهك قانون التشكيلة المستقلة

على الرغم من أن جميع خصائص نبات البازلاء في مندل تصرفت وفقًا لقانون التشكيلة المستقلة ، فإننا نعلم الآن أن بعض مجموعات الأليلات لا يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض. الجينات الموجودة في كروموسومات منفصلة وغير متماثلة ستفرز دائمًا بشكل مستقل. ومع ذلك ، يحتوي كل كروموسوم على مئات أو آلاف الجينات ، منظمة خطيًا على الكروموسومات مثل الخرز على سلسلة. يمكن أن يتأثر عزل الأليلات في الأمشاج بالارتباط ، حيث من المرجح أن يتم توريث الجينات الموجودة فعليًا بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم كزوج. ومع ذلك ، بسبب عملية إعادة التركيب ، أو "التقاطع" ، فمن الممكن لجينين على نفس الكروموسوم أن يتصرفوا بشكل مستقل ، أو كما لو أنهما غير مرتبطين. لفهم هذا ، دعونا ننظر في الأساس البيولوجي لربط الجينات وإعادة التركيب.

تمتلك الكروموسومات المتجانسة نفس الجينات بنفس الترتيب ، على الرغم من أن الأليلات المحددة للجين يمكن أن تختلف في كل من الكروموسومات. تذكر أنه خلال الطور البيني والمرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي ، تتكاثر الكروموسومات المتجانسة أولاً ثم تتشابك ، مع جينات متشابهة في المتماثلات تتماشى مع بعضها البعض. في هذه المرحلة ، تتبادل أجزاء من الكروموسومات المتجانسة شرائح خطية من المادة الوراثية (الشكل 8.17). تسمى هذه العملية إعادة التركيب ، أو التقاطع ، وهي عملية وراثية شائعة. نظرًا لأن الجينات تتماشى أثناء إعادة التركيب ، فإن ترتيب الجينات لا يتغير. بدلاً من ذلك ، نتيجة إعادة التركيب هي أن الأليلات الأم والأب يتم دمجها في نفس الكروموسوم. عبر كروموسوم معين ، قد تحدث العديد من أحداث إعادة التركيب ، مما يسبب خلطًا واسعًا للأليلات.

عندما يوجد جينان على نفس الكروموسوم ، يتم اعتبارهما مرتبطين ، وتميل أليلاتهما إلى الانتقال عبر الانقسام الاختزالي معًا. لتوضيح ذلك ، تخيل تهجينًا ثنائي الهجين يتضمن لون الزهرة وارتفاع النبات حيث تكون الجينات بجوار بعضها البعض على الكروموسوم. إذا كان أحد الكروموسوم المتماثل يحتوي على أليلات للنباتات الطويلة والزهور الحمراء ، وكان الكروموسوم الآخر يحتوي على جينات للنباتات القصيرة والزهور الصفراء ، فعند تكوين الأمشاج ، فإن الأليلات الطويلة والحمراء ستميل إلى الالتحام معًا في مشيج والأليل القصير و الأليلات الصفراء ستدخل الأمشاج الأخرى. وتسمى هذه الأنماط الجينية الأبوية لأنها ورثت سليمة من والدي الفرد الذي ينتج الأمشاج. ولكن على عكس ما إذا كانت الجينات موجودة على كروموسومات مختلفة ، فلن يكون هناك أمشاج بأليلات طويلة وصفراء ولا أمشاج بأليلات قصيرة وحمراء. إذا قمت بإنشاء مربع Punnett باستخدام هذه الأمشاج ، فسترى أن التنبؤ الكلاسيكي Mendelian لنتيجة 9: 3: 3: 1 لتقاطع ثنائي الهجين لن ينطبق. مع زيادة المسافة بين جينين ، يزداد احتمال حدوث تقاطع أو أكثر بينهما وتتصرف الجينات كما لو كانت على كروموسومات منفصلة. استخدم علماء الوراثة نسبة الأمشاج المؤتلفة (تلك التي ليست مثل الوالدين) كمقياس لمدى تباعد الجينات في الكروموسوم. باستخدام هذه المعلومات ، قاموا ببناء خرائط ربط للجينات على الكروموسومات للكائنات المدروسة جيدًا ، بما في ذلك البشر.

لم يذكر منشور مندل الأساسي أي إشارة إلى الارتباط ، وقد تساءل العديد من الباحثين عما إذا كان قد واجه ارتباطًا لكنه اختار عدم نشر هذه الكلمات المتقاطعة بدافع القلق من أنها ستبطل فرضيته المستقلة. تحتوي حبة البازلاء على سبعة كروموسومات ، وقد اقترح البعض أن اختياره لسبع خصائص لم يكن مصادفة. ومع ذلك ، حتى لو لم تكن الجينات التي فحصها موجودة في كروموسومات منفصلة ، فمن الممكن أنه ببساطة لم يلاحظ الارتباط بسبب تأثيرات الخلط واسعة النطاق لإعادة التركيب.

رعاف

أشارت دراسات مندل في نباتات البازلاء إلى أن مجموع النمط الظاهري للفرد يتحكم فيه الجينات (أو كما أطلق عليها ، عوامل الوحدة) ، بحيث يتم التحكم في كل خاصية بشكل واضح وكامل بواسطة جين واحد. في الواقع ، تكون الخصائص الفردية التي يمكن ملاحظتها دائمًا تقريبًا تحت تأثير جينات متعددة (لكل منها أليلين أو أكثر) تعمل في انسجام تام. على سبيل المثال ، تساهم ثمانية جينات على الأقل في لون العين عند البشر.

المفاهيم في العمل

يتم تحديد لون العين عند البشر بواسطة أليلات متعددة. استخدم حاسبة لون العين للتنبؤ بلون عيون الأطفال من لون عين الوالدين.

في بعض الحالات ، يمكن أن تساهم عدة جينات في جوانب نمط ظاهري مشترك دون أن تتفاعل منتجاتها الجينية بشكل مباشر. في حالة تطور العضو ، على سبيل المثال ، يمكن التعبير عن الجينات بالتتابع ، مع إضافة كل جين إلى تعقيد وخصوصية العضو. قد تعمل الجينات في الموضات التكميلية أو التآزرية ، مثل أن اثنين أو أكثر من الجينات المعبر عنها في وقت واحد تؤثر على النمط الظاهري. مثال واضح على ذلك يحدث مع لون جلد الإنسان ، والذي يبدو أنه ينطوي على عمل ثلاثة جينات على الأقل (وربما أكثر). تسمى الحالات التي تعتمد فيها وراثة خاصية مثل لون الجلد أو طول الإنسان على التأثيرات المجمعة للعديد من الجينات بالوراثة متعددة الجينات.

قد تتعارض الجينات أيضًا مع بعضها البعض ، حيث يقوم أحد الجينات بقمع التعبير عن الآخر. في حالة الإبستاسيس ، يكون التفاعل بين الجينات عدائيًا ، مثل أن أحد الجينات يخفي أو يتداخل مع تعبير آخر. "Epistasis" هي كلمة تتكون من جذور يونانية وتعني "الوقوف". يقال إن الأليلات التي يتم حجبها أو إسكاتها تكون أقنومية بالنسبة للأليلات المعرفية التي تقوم بالإخفاء. غالبًا ما يكون الأساس الكيميائي الحيوي للإبستاس هو مسار جيني يعتمد فيه التعبير عن جين واحد على وظيفة الجين الذي يسبقه أو يتبعه في المسار.

مثال على النزف هو التصبغ في الفئران. لون المعطف من النوع البري ، agouti (AA) هو المهيمن على الفراء ذو ​​اللون الصلب (aa). ومع ذلك ، فإن الجين C المنفصل ، عندما يكون موجودًا باعتباره متماثل الزيجوت المتنحية (cc) ، ينفي أي تعبير عن الصباغ من الجين A وينتج عنه فأر ألبينو (الشكل 8.18). لذلك ، فإن الأنماط الجينية AAcc, آك، و aacc كلها تنتج نفس النمط الظاهري ألبينو. تقاطع بين الزيجوت متغايرة الزيجوت لكلا الجينين (AaCc x AaCc) من شأنه أن يولد نسلًا بنسبة نمطية 9 أغوتي: 3 أسود: 4 ألبينو (الشكل 8.18). في هذه الحالة ، فإن ج الجين المعرفي ل أ الجين.


168). المرحلة الثانية هي التخفيض. يتم استخدام ATP و NADPH للطاقة ، ليصبحا ATP ومجموعة فوسفات و NADP + ، ويتم صنع سكر يسمى G3P. هذا سو.

عند هذه النقطة يحدث التحلل الخلوي ، وهو انقسام سيتوبلازم الخلية ، لتكوين خليتين ابنتيتين. الخلايا الوليدة هي خلايا أحادية العدد ولكن ال.

خلال هذه الدورة ، يتم إنتاج 2 ATP و 8 NADH و 2 FADH2 لكل جلوكوز. في النهاية يتم إزالة الإلكترونات من NADH في سلسلة الإلكترون ونقلها إلى الأكسجين.

تتكاثر الخلية تمامًا ، مع نفس الحمض النووي. خلال هذه المرحلة ، تتم محاذاة الكروموسومات وفصلها ونقلها إلى الأطراف المقابلة للخلية ، وتتشكل.

الغرض من الجزء الأول من التجربة هو ملاحظة كيفية انخفاض مستويات ثاني أكسيد الكربون أثناء التفاعلات المعتمدة على الضوء لعملية التمثيل الضوئي منذ ذلك الحين.

انقسام الخلية هو طريقة بيولوجية معقدة تنقسم فيها الخلية الأم إلى خليتين أو أكثر من الخلايا الوليدة ، اعتمادًا على ما إذا كان هذا الانقسام مخففًا أم لا.

مرحلتان من التمثيل الضوئي هما تفاعلات الضوء التي تحدث في الأولى وتفاعلات الضوء المستقلة أو تفاعلات "التركيب" التي تحدث في الثانية.

سيوقف أيضًا إنتاج ATP لأن NAD + يستخدم في عملية صنع ATP. 2. FRQ # 2 أ. في الخطوة 1 ، عملية التمثيل الغذائي الرئيسية هي التمثيل الضوئي.

في التخمر ، يتم تحويل الجلوكوز أو السكر إلى حمض أو كحول أو غازات. المعادلة الكيميائية للتخمير هي C6H12O6 + 2 NAD + + 2 ADP + 2 Pi → 2 CH.

حدد وصفًا موجزًا ​​لمراحل الطور البيني والانقسام الفتيلي المرتبط بالشكل 4.4 من كتابك المدرسي في المختبر. خلال المراحل الأربع للإنترفا.


8.13: الاختلاف الجيني في الانقسام الاختزالي - علم الأحياء

الانقسام الاختزالي ودورات الحياة الجنسية

من المهم أن نفهم الانقسام الاختزالي بطريقة توضح لنا كيف نحصل على الاختلاف بين الأفراد ، ومع ذلك لماذا نبدو مثل أقربائنا أكثر من كوننا غرباء.

كل خلية في جسمك لها صبغيات. في البشر لدينا 46. كل كروموسوم في خلاياك له كروموسوم مطابق. إذن ما لديك حقًا هو 23 زوجًا متماثلًا من الكروموسومات. يُطلق عليهم اسم متماثلون لأنهم متشابهون جدًا مع بعضهم البعض - فهم من نفس النوع من الكروموسوم ، ولديهم رموز لنفس النوع من المعلومات ، معلومات مختلفة تمامًا (8.13).

جسدك هو نتيجة اندماج اثنين من الأمشاج. واحد من كل والد. كل من هذه الأمشاج تحتوي على 23 كروموسومًا ، لذلك بعد اتحاد تلك الأمشاج ، عندما كنت مجرد خلية واحدة ، كان لديك 46 كروموسومًا. أو 23 زوجًا من الكروموسومات. جميع الخلايا المتبقية في جسمك تنحدر من تلك الخلية الأولى (من خلال الانقسامات الانقسامية) بحيث تحتوي جميعها أيضًا على 46 كروموسومًا.

نسمي الخلايا مجموعتين من المواد الجينية (في البشر ، تلك التي تحتوي على 46 كروموسومًا) الخلايا ثنائية الصبغيات (2n). الخلايا التي تحتوي على مجموعة واحدة (في المثال البشري ، الأمشاج والحيوانات المنوية والبويضات) تسمى الخلايا أحادية العدد (n). (انظر 8.14)

كل الانقسام الخلوي الذي يحدث في جسمك للنمو والإصلاح اليومي هو انقسام الخلايا الانقسامية ، كل خلية لها نفس المادة الوراثية مثل الخلية الأم. ولكن عندما يتم إنتاج الأمشاج يتم إنتاجها عن طريق انقسام الخلايا الانتصافية (8.15). تحتوي الخلايا التي ينتجها انقسام الخلايا الانتصافية على نصف عدد الكروموسومات (وهي خلايا أحادية العدد).

تحتوي كل خلايانا بالفعل على مجموعتين من الكروموسومات ، 23 زوجًا متماثلًا. لقد نتجت عن اندماج خليتين فرديتين (تسمى الأمشاج) والكثير من الانقسام اللاحق. نحن ننتج الأمشاج عن طريق انقسام الخلايا الانتصافية. نقوم بتقليل عدد الكروموسومات إلى النصف. وليس فقط أي نصف. تحتوي كل خلية من الخلايا الأربع التي ينتجها الانقسام الاختزالي على 23 كروموسومًا ، ونصف مجموعة من الأزواج المتجانسة. يجب أن تقرأ عن مراحل الانقسام الاختزالي في الصفحات 140 - 141 في النص.

التالي: كيف نحصل على الاختلاف بين الأفراد في مجموعة سكانية؟

في النهاية ، يُعزى كل الاختلاف الجيني بين الأفراد إلى الطفرات. لقد غطينا الكثير من المواد حول الطفرات. يجب أن تعرف أسبابها وأنواع الطفرات الموجودة والكثير من الأشياء. ضع في اعتبارك أنه عندما درسنا الطفرات في وقت سابق من الفصل الدراسي ، كنا نفكر في الأمور التي تحدث داخل فرد واحد. تحدثنا عن خلية واحدة أخطأت في نسخ الحمض النووي الخاص بها خلال المرحلة S من حياتها ثم انقسامها عن طريق الانقسام الفتيلي وتمرير تلك النسخة السيئة إلى إحدى الخليتين الوليدين. وتحدثنا عن تغيير الحمض النووي للخلية بعد تعرضها لطفرة ثم يتم نسخ الحمض النووي المتغير ونقله إلى كلتا الخلايا الوليدة بعد الانقسام الفتيلي.

يمكن أن تسبب نفس العوامل التي يمكن أن تسبب طفرات في الخلايا الجسدية طفرات في الخلايا الجرثومية. أو بعبارة أخرى ، يمكن أن تحدث الطفرات في الحمض النووي لخلية على وشك الانقسام (عن طريق الانقسام الاختزالي) لتكوين الأمشاج. إذا تحور الحمض النووي لخلايا الجلد ليشكل سرطان الجلد فأنا في مشكلة. لكن هذه مشكلة داخل جسدي. إذا حدثت طفرة في خلية تنقسم إلى أمشاج ، فيمكن أن تنتقل هذه الطفرة إلى الجيل التالي. سيصبح تسلسل الحمض النووي المتحور في الأمشاج جزءًا من كل خلية من خلايا الفرد التي نشأت من تلك الأمشاج. علاوة على ذلك ، عندما يستمر هذا الفرد في إنتاج الأمشاج ، يمكن أن تحتوي الأمشاج أيضًا على تسلسل الحمض النووي المتغير. انها ليست مروعة كما قد يبدو. في الواقع ، تشكل الطفرات أساس العديد من الاختلافات التي نراها بين الأفراد. تنتج العيون الخضراء والعيون الزرقاء عن نسخ مختلفة قليلاً من الجينات. الشعر الأحمر هو نتيجة طفرة في جين لون الشعر. هناك العديد من الأمثلة التي لا طائل من سردها. كل التباين الجيني في عدد السكان ينتج عن الطفرات.

لكن ماذا عن التكاثر الجنسي؟

تتمثل ميزة التكاثر الجنسي (إلى جانب الأجزاء الممتعة) في انتقال مجموعات جديدة من الجينات إلى الأبناء. اسم اللعبة (لعبة الحياة) هو نقل جيناتك إلى الأجيال اللاحقة. أكبر عدد ممكن. أنت "تربح" إذا كان عدد جيناتك يفوق عدد جينات الشخص الآخر في المستقبل. فلماذا لا تسلم نسخة طبق الأصل من جيناتك؟ هذا ما تفعله الكائنات الحية التي تتكاثر بلا تزاوج. إنه سريع لا تحتاج إلى رفيق. لكن العالم يتغير باستمرار. ما قد يكون مزيجًا جيدًا من الجينات بالنسبة لك قد يصبح قديمًا في المستقبل ، أو ربما ليس جيدًا كما هو عليه الآن. من خلال خلط جيناتك قليلاً ، يمكنك دمجها مع بعض الجينات الأخرى التي لها مزايا. هذا جزء كبير من بيولوجيا اختيار الشريك. أيضًا من خلال مزجها قد يكون هناك احتمال للتعبير عن الجينات التي تمتلكها ولكن لا يتم التعبير عنها فيك. (هذا هو الحال غالبًا مع السمات المهيمنة والمتنحية التي سنتعرف عليها قريبًا)

أعلم أنه من الصعب التفكير في الحياة "محاولة نقل الجينات إلى المستقبل" وأعلم أن فكرة التباين كشيء جيد هي أيضًا فكرة صعبة. الشيء الوحيد الذي قد يساعدك على فهمه هو التفكير في عدم اليقين في الحياة. هناك أشياء كثيرة خارجة عن إرادتك أو قدرتك على التنبؤ. إذا كنت تحاول التنبؤ بنوع الجينات الذي سيكون مفيدًا حقًا في المستقبل ، فقد تعتقد أن الجينات التي قدمتها الآن خدمتك جيدًا وهذا أفضل رهان لك. ولكن على الرغم من عدم إمكانية التنبؤ بالمستقبل ، إلا أن هناك شيئًا واحدًا صحيحًا تمامًا ويمكن التنبؤ به تمامًا - سيتغير العالم. لذا بقدر ما قد تكون مجموعتك الحالية من الجينات جيدة بالنسبة لك في هذا الجيل ، هناك ميزة حقيقية لبناء آلية من نوع ما لإعادة ترتيبها بين الحين والآخر ، كتحوط ضد هذا العالم المتغير لا محالة. وهنا يأتي دور التكاثر الجنسي.

هناك ثلاثة مصادر للتنوع الجيني تنشأ من التكاثر الجنسي. أو ، بشكل أكثر دقة ، ثلاث طرق يعيد التكاثر الجنسي من خلالها ترتيب الاختلاف الموجود بالفعل (من الطفرة). One is independent assortment of chromosomes, another is called crossing over, and the third way variation is achieved is through random fertilization.

Remember that all the diploid cells have pairs of chromosomes, one from each parent. During metaphase 1 the homologous pairs line up along the metaphase plate with one chromosome of each pair on either side of the line. All the chromosomes of maternal origin do not go on one side with all the paternal ones on the other. Maternal and paternal chromosomes are randomly distributed on either side of the metaphase plate. So for each pair there's a 50/50 chance as to which side the homologs will go on (8.17). We have 23 pairs each with 50/50 probabilities. That works out to 2 23 possible combinations of gametes from one human individual. That's over 8,000,000 (8 million). That's a lot. But that's not all.

Independent assortment should yield gametes with many possible combinations of maternal and paternal chromosomes, but because of a process known as crossing over the chromosomes that actually end up in the gametes are neither exclusively maternal or paternal. When the homologous chromosome pairs come together during prophase I of meiosis the chromatids are linked in spots called chiasmata . Crossing over occurs when parts of non-sister chromatids (the ones from opposite chromosomes of the homologous pair) switch places (8.19). This further increases the genetic variation that results from sexual reproduction.

We've seen that, even without considering the variation introduced by crossing over, a given sperm cell is one of about 8,000,000 possible combinations. Consider the possible combinations when that sperm cell is united with an egg cell that is also 1 of 8,000,000 combinations. The resulting diploid zygote is one of over 64,000,000,000,000 possible combinations of the genes of the two parents.

What follows are my notes on meiosis. The pictures in the book will help, too.

There are 2 parts, meiosis I and meiosis II, so we have prophase I, metaphase I, anaphase I..all the way to . telophase II. First, meiosis I, in which the chromosome number is halved.

Prophase I - Chromatin forms into denser chromosomes. Homologous pairs get together and form tetrads. (There are four sister chromatids in a pair of homologous chromosomes, hence the name tetrad). It s here where crossing over takes place.

Metaphase I - Tetrads align on the metaphase plate.

Anaphase I- Chromosomes migrate toward opposite poles. Note that chromosomes are moving in anaphase I of meiosis. In anaphase of mitosis, just one chromatid moved. The result here in meiosis is that the chromosome number is halved.

Telophase I - The chromosomes are at opposite poles of the dividing cell. Cytokinesis is also taking place. The chromosomes probably won t unravel at this stage since they re about to divide again in meiosis II.

Meiosis II is really no different than a mitotic division of the two daughter cells produced by meiosis I. There s a prophase II, metaphase II, anaphase II and telophase II. Just remember that it s in meiosis I where the chromosome number is reduced from 2n to n.

Gregor Mendel was an Augustinian monk who lived from 1822-1884 in Austria. He became interested in why there is variation in the appearance of living things and why related individuals look alike in some ways and different in others. One mechanism of inheritance that some people considered possible at that time was called blending inheritance. The offspring of two different parents would be a blend of both. This was unlikely because, although it explains why individual look like their parents, it does not explain differences among individuals. (After a few generations of blending every one would look the same.)

Mendel developed the idea of particulate inheritance . In this model the parents pass discrete, inheritable units to their offspring. These units are what we call genes .

Mendel worked with pea plants and as a monk he had a lot of time. He may not have needed to be a monk if he knew about fruit flies. Terminology: Character is the heritable feature of interest. Trait is one of the variants of the character. Mendel studied peas. They can have purple or white flowers. So flower color is the character, purple is a trait. White is also a trait.

Mendel crossed pea plants with different traits and looked at the offspring. He chose to examine only characters that had "either-or" type variation (9.2d). He started with "true breeding plants", for example he used purple flowered plants that, when self pollinated, gave rise to only purple flowered plants. He learned most of the important stuff by looking not at the offspring of the first generation but at their offspring.

Crossing purple flowered plants with white flowered plants was done by taking the pollen from the purple plants and putting it on the flowers of the white plants (after first removing the pollen making structures of the white flowers (9.2c)). The seeds from this cross pollination were planted and the types of offspring were noted. They were all purple.

The white did not disappear, however. When this first generation (F1) was mated some white flowered plants appeared in their offspring (9.3a). Imagine trying to figure this out without the knowledge that we have today.

Mendel reasoned that each plant got something from each parent during fertilization. So during the first cross each offspring plant got some white and some purple but the purple was what he called the "dominant" trait. We call the different versions of a gene (in this case the flower color gene) alleles . In his first crosses he got plants with white flower alleles and purple flower alleles. We know that each of those alleles was on one half of a homologous pair of chromosomes (Mendel didn't).

When the purple flowers of the first generation were crossed with each other they yielded one white flowering plant for every three purple flowering plants (9.3a&b). From this evidence he developed the following four ideas:

1. Alternative versions of genes account for the variations in inherited characters. We call those alternative versions alleles. We now know that DNA at the same locus on each of a homologous pair of chromosomes can have different information.

2. For each character, an organism inherits two genes, one from each parent. Mendel didn't even know what you know about meiosis. You know that diploid organisms get one of each chromosome from the parents and that's how we get two alleles for each character.

3. If the two alleles differ, then one, the d ominant allele , is expressed in the organisms appearance. The recessive allele does not show up.

4. The two alleles for each character segregate during gamete production. So if an individual has a dominant allele and a recessive allele, the gametes may get either one they will separate. The gametes could have either the dominant or the recessive allele. This is called Mendel's law of segregation .

Some more terminology: By convention, we use an upper case letter to represent the dominant allele and a lower case letter to represent the recessive allele. An individual with two of the same alleles is called homozygous for that character. If an individual possesses two different alleles we say it is heterozygous for that character. Mendel had purple flowering plants that were "true breeders", that is, when self pollinated they always produced purple flowered plants. The plants were homozygous for the purple allele. The purple flowering plants in the first generation were heterozygous. They had white recessive alleles. The phenotype of both purple flowered plants was the same they're genotypes differed. Phenotype can be determined by observation, it is the appearance of an individual. The genotype is the underlying genetic makeup of an individual. (9.3b)

Not all alleles are completely dominant or recessive. An example from the text is the color of snapdragons. When homozygous red flowers (RR) are crossed with homozygous white flowers (rr) the F1 generation is all pink. The colors appear to have "blended", but the genetic material, the genes, have not blended. This is an example of incomplete dominance . Evidence that the genes haven't blended can be found in the f2 generation (9.10a).

Dominant alleles don't subdue the recessive alleles. Consider Tay-Sachs disease. People with the disease can't metabolize a lipid that accumulates in the brain. These people are homozygous recessives (tt). Heterozygotes and homozygous dominant individuals (Tt, TT) appear normal. So we say T is dominant. What's really going on is that the T allele has the genetic information to produce the enzyme necessary to metabolize the deadly lipids. TT individuals make a lot of the enzyme and Tt individuals make some too. tt individuals don't make any. TT and Tt individuals make enough, so we call them normal, although if you view this phenomenon at the biochemical level you'll see it as incomplete dominance.

(Something to note:Recessive alleles are not always the least common and they are not always the bad ones.)

There aren't always just two alleles of a gene in the population. Sometimes there's only one, other times there may be many. A diploid individual can only have two alleles at once of course, but there may be more out there in the population. The ABO blood groups are a good example. There are three alleles in this system: I A , I B & i. I A and I B are dominant so an I A i individual has type A blood and so does an I A I A individual. ii is type O and I A I B is type AB. The alleles code for coating on the blood cells. I A produces one type of coat, I B another. ii individuals get no coats. Type AB individuals get both. (See section 9.11)

Many characters in the real world don't work as neatly as Mendel's peas. Like people's height or skin color. If you looked at a "population" made up of individuals you would find individuals that exhibited a broad range of traits. For instance, you don t encounter only short and tall individuals in human populations. There are short people, tall people and people of all heights in between. Thus, variation in height is said to be continuous, and a character, such as height (or milk yield of dairy cows, sprint speed of scorpions, etc.), is referred to as a quantitative character . Two things help explain these types of characters which exhibit continuous variation .

1) Polygenic inheritance is the situation in which a character, like skin color, is controlled by many genes. In Mendelian inheritance we typically find ratios of phenotypes. With quantitative characters we find continuous distributions of phenotypes. There was once a dispute between the adherents of these two approaches, but as we see from figure 9.13 in the text, the continuous distribution of characters can be explained by the effects of alleles at multiple loci. This is just one simple example. Many of the phenotypic aspects that we refer to as "characters" result from the effects of many genes at many loci.

2) Environmental effects can also play a strong role in how a trait is expressed. One example is that genetically similar Hydrangeas produce a range of flower colors depending on soil pH. Or consider height. A genetically "tall" plant might grow up short when grown in poor soil. Or a person with tall parents, from a long line of tall ancestors, might grow up pretty short if deprived of milk or protein as a child. Or how about the elusive character "intelligence"? It's a difficult character to define, and it is also very difficult to determine how much of a person's "intelligence" (or lack thereof) has been inherited or results from environmental effects such as learning, nutrition, and cultural differences.

CHROMOSOMAL INHERITANCE IN HUMANS

When we look at cells that are undergoing mitosis we can see the genetic material all bunched up into what we call chromosomes. We can photograph all those chromosomes and then cut them out of the photograph and rearrange them into homologous pairs. The resulting display is called a Karyotype (13.2).

Look at the picture of the human karyotype (page 231). There are 23 pairs (46 chromosomes). Notice how that last pair looks different? That s because the karyotype shown is from a male. Males have an "X" and a "Y" chromosome. (They look like xs and ys in other photos).

When the mother s chromosomes line up on the metaphase plate during metaphase I, there will be an X on either side. That s because females have a pair of Xs for that homologous pair. Men have an X and a Y and thus their gametes can contain either an X or a Y. This is why it is said that the father determines the sex of the child. He doesn t really determine the sex but rather the sex is determined by the contribution of either x or y in the sperm. These X and Y chromosomes are called "sex chromosomes".

You know that the traits expressed in individuals are a result of genes they have on their chromosomes. You also know that individuals with two of the same alleles for a character (homozygotes) sometimes appear different than individuals with 2 different alleles for a character. Suppose a character results from genes that are found on one of the sex chromosomes, say, the X chromosome for example. Females could be heterozygous or homozygous for this character. Males on the other hand will only have one chromosome that carries the gene for that character. A female could have two different alleles on her X chromosomes, one dominant and one recessive and she might still have the appearance of the dominant trait. If she passes on her dominant trait-bearing X to a son, the son will also be of the dominant trait type. If she passes the recessive trait-bearing to the son, he will exhibit the recessive trait. He cannot be heterozygous for the character because he only has one X chromosome. Many hereditary conditions follow this pattern and are called sexed linked traits.


ال dmc1 Mutant Allows an Insight Into the DNA Double-Strand Break Repair During Meiosis in Barley ( Hordeum vulgare L.)

Meiosis is a process of essential importance for sexual reproduction, as it leads to production of gametes. The recombination event (crossing-over) generates genetic variation by introducing new combination of alleles. The first step of crossing-over is introduction of a targeted double-strand break (DSB) in DNA. DMC1 (Disrupted Meiotic cDNA1) is a recombinase that is specific only for cells undergoing meiosis and takes part in repair of such DSBs by searching and invading homologous sequences that are subsequently used as a template for the repair process. Although role of the DMC1 gene has been validated in نبات الأرابيدوبسيس thaliana, a functional analysis of its homolog in barley, a crop species of significant importance in agriculture, has never been performed. Here, we describe the identification of barley mutants carrying substitutions in the HvDMC1 الجين. We performed mutational screening using TILLING (Targeting Induced Local Lesions IN Genomes) strategy and the barley TILLING population, HorTILLUS, developed after double-treatment of spring barley cultivar 'Sebastian' with sodium azide and ن-methyl-ن-nitrosourea. One of the identified alleles, dmc1.c, was found independently in two different M2 النباتات. The G2571A mutation identified in this allele leads to a substitution of the highly conserved amino acid (arginine-183 to lysine) in the DMC1 protein sequence. Two mutant lines carrying the same dmc1.c allele show similar disturbances during meiosis. The chromosomal aberrations included anaphase bridges and chromosome fragments in anaphase/telophase I and anaphase/telophase II, as well as micronuclei in tetrads. Moreover, atypical tetrads containing three or five cells were observed. A highly increased frequency of all chromosome aberrations during meiosis have been observed in the dmc1.c mutants compared to parental variety. The results indicated that DMC1 is required for the DSB repair, crossing-over and proper chromosome disjunction during meiosis in barley.

الكلمات الدالة: DMC1 TILLING barley chromosome aberrations crossing-over meiosis.

الأرقام

Selection of the HvDMC1 gene…

Selection of the HvDMC1 gene fragment for TILLING analysis (أ) CODDLE analysis showing…

Multiple alignment of fragment of…

Multiple alignment of fragment of the DMC1 protein sequences from various species with…

Spikes of cv. ‘Sebastian’ and…

Spikes of cv. ‘Sebastian’ and the dmc1.b , dmc1.c-3041 ، و dmc1.c-3223 mutants…

The summary panel with the…

The summary panel with the examples of meiotic cells in different stages: anaphase/telophase…

Example of abnormal tetrad formation…

Example of abnormal tetrad formation in the dmc1.c-3041 متحولة. On the left: tetrad…

The abnormal chromosome assembling during…

The abnormal chromosome assembling during metaphase I in the dmc1.c-3223 متحولة.

Comparison of the frequency of…

Comparison of the frequency of tetrads with micronuclei in ‘Sebastian’ (wt) and three…


Diagnosis Diagnosis

Diagnosis of trisomy 13 is based on the symptoms, a clinical exam, and is confirmed by the results of a genetic test to look at the chromosomes known as a karyotype .

While most cases of trisomy 13 occur by chance, a few cases are due to the presence of a translocation involving chromosome 13 in a parent. Parents who are at risk to have a translocation due to their family history can have a blood test called a karyotype, which can determine if a translocation is present.

Prenatal testing or screening (such as maternal blood screening, non-invasive prenatal screening , fetal ultrasound, chorionic villus sampling, or amniocentesis ) is also available to determine if a current pregnancy is at risk for, or is affected by, trisomy 13 or other chromosome disorders .

People with a family history of trisomy 13 who are interested in learning about genetic screening or testing for themselves or family members are encouraged speak with a genetic counselor or other genetics professional.


شاهد الفيديو: احياء سادس علمي الفصل الاول الدرس 14 والاخير. الانقسام الاختزالي الدكتور احمد غسان (كانون الثاني 2022).