معلومة

18.4: تطور الجينوم - علم الأحياء


18.4: تطور الجينوم

تطور عدد العضية لكل خلية

توجد العضيات ذات الجينومات المميزة الخاصة بها ، مثل البلاستيدات والميتوكوندريا ، في معظم الخلايا حقيقية النواة. مع تطور هذه العضيات وخلاياها المضيفة ، أدى تقسيم العمليات الأيضية وتشفير المنتجات الجينية المتفاعلة إلى خلق اعتماد مشفر ملزم. لعبت هذه العلاقة دورًا في تشكيل عدد العضيات في الخلايا من خلال التطور. عوامل مثل القوى التطورية العشوائية التي تعمل على الجينات المشاركة في التكوين الحيوي للعضية ، والتفاعلات الجينية العضوية والنووية ، والقيود الفيزيائية قد تملي ، بدرجات متفاوتة ، القيد الانتقائي الذي يقع تحت عدد العضية لكل خلية. على وجه الخصوص ، قد يكون التنسيق بين التعبير الجيني النووي والعضوي مهمًا في الحفاظ على القياس المتكافئ للمنتج الجيني ، والذي قد يكون له دور مهم في تقييد تطور هذه السمة.

الكلمات الدالة: بيولوجيا الخلية التطورية.


18.4: تطور الجينوم - علم الأحياء

تطور الجينوم يمكن تحديد أوجه التشابه الجينومي بين الأنواع البعيدة عن طريق تحليل الجينوم باستخدام التكنولوجيا المتقدمة. أهداف التعلم ناقش الآثار التطورية للتشابه الجينومي الملحوظ بين الأنواع البعيدة النقاط الرئيسية النقاط الرئيسية يمكن تفسير أوجه التشابه الجينومي بين الأنواع البعيدة من خلال النظرية.

  • أنت هنا: & # 160
  • الصفحة الرئيسية
  • مظلة
  • كتب مدرسية
  • بيو 581
  • الفصل 1 دراسة الحياة
  • 1.4 ملخص الفصل

يستند هذا النص إلى Openstax Biology لدورات AP ، المؤلفين المساهمين الكبار Julianne Zedalis ، مدرسة Bishop في La Jolla ، كاليفورنيا ، John Eggebrecht ، المؤلفون المساهمون بجامعة كورنيل Yael Avissar ، كلية رود آيلاند ، Jung Choi ، معهد جورجيا للتكنولوجيا ، Jean DeSaix ، University of North Carolina at Chapel Hill، Vladimir Jurukovski، Suffolk County Community College، Connie Rye، East Mississippi Community College، Robert Wise، University of Wisconsin، Oshkosh

هذا العمل مُرخص بموجب ترخيص Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Unported License بدون قيود إضافية


تطور كروموسوم الجنس الأحادي

لتوضيح التركيب الجينومي المفصل للكروموسومات الجنسية الأحادية ، قمنا بمقارنة المناطق التي تشترك في التسلسلات بين الكروموسومات الجنسية - أي ، PARs - مع المناطق التي أصبحت متمايزة جنسيًا (SDRs). تُظهر حدود PAR تحولًا حادًا في نسبة تغطية التسلسل من الإناث إلى الذكور كما هو متوقع (الشكل 2 أ والشكل الموسع للبيانات 4 أ). أظهر كل من monotremes مستويات التعبير الجيني غير المتحيزة بشكل عام بين الجنسين داخل PARs ، ولكن التعبير المتحيز للإناث بوضوح داخل SDRs ، مما يشير إلى عدم وجود تعويض كامل للجرعة على مستوى الكروموسوم في monotremes كما هو مقترح سابقًا 9 (البيانات الموسعة الشكل 4 ب).

أ، التركيب الجيني للكروموسومات الجنسية لخلد الماء. من الحلقات الخارجية إلى الداخلية: الكروموسومات X مع PARs (الألوان الفاتحة) و SDRs (الألوان الداكنة) المسمى شظايا الكروموسوم Y المُجمَّعة داخل SDRs تُظهر مستويات اختلاف تسلسل الألوان المتدرجة مع الكروموسومات X المتجانسة من الإناث إلى الذكور ( F / M) نسب تغطية قراءة التسلسل القصيرة في نسب تعبير F / M غير متداخلة بحجم 5 كيلوبايت (كل نقطة حمراء هي جين واحد) للكلية البالغة واتجاه التعبير الناعم ومحتوى GC في غير متداخلة 2- نوافذ كيلوبايت. بالإضافة إلى ذلك ، قمنا بتسمية المواضع على حلقة الكروموسوم X لأزواج gametologue التي تمنع إعادة التركيب قبل تباعد monotremes ("مشترك" ، مثلثات برتقالية) أو بعد التباعد ("مستقل" ، مثلثات زرقاء). ب، التنادد بين كروموسومات X و Y من خلد الماء. على وجه الخصوص ، يُظهر معظم Y5 التماثل مع X1 و X2 ، مما يوحي بتشكيل حلقة أسلاف لكروموسومات جنس خلد الماء. قمنا أيضًا بتسمية موضع الجين المفترض المحدد للجنس AMH. تم إنشاء صورة ظلية خلد الماء بواسطة S. Werning وتم إعادة إنتاجها بموجب ترخيص Creative Commons Attribution 3.0 Unported (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/).

تحتوي PARs القصيرة لكروموسومات خلد الماء X2 – X5 على محتوى GC أعلى بكثير (اختبار تصنيف Wilcoxon أحادي الجانب ، ص & lt 0.01) من SDRs أو الأطول PARs (البيانات الموسعة الشكل 4 ج) ، والتي ربما تعكس تحويلًا قويًا للجين متحيزًا لـ GC الناجم عن معدل إعادة التركيب العالي 10. هذا مشابه لنمط PAR البشري القصير الغني بالـ GC ، حيث يكون معدل إعادة التركيب أعلى بـ 17 ضعفًا من متوسط ​​الجينوم الواسع 11. والجدير بالذكر أن متواليات الدجاج المتعامدة الخاصة بهذه المتغيرات أحادية الشدة تقع جميعها على الكروموسومات الدقيقة ، والتي تحتوي أيضًا على نسبة عالية من GC 12 (اختبار تصنيف ويلكوكسون أحادي الجانب ، ص & lt 0.01) (البيانات الموسعة الشكل 4 ج ، د). قد يتم اختيار منظر إعادة التركيب المحمي للغاية هذا جزئيًا في أحاديات المسارات للحفاظ على تعدد الأشكال المتسلسل والجرعة المتوازنة من جينات معقد التوافق النسيجي الكبير ، الموجودة في PARs لأزواج الكروموسوم X3 – Y3 و Y4 – X5 في خلد الماء 13 (البيانات الموسعة الشكل 3 أ). قد يؤدي الاختيار الإقليمي لإعادة التركيب العالي أيضًا إلى إبطال المزيد من التوسع في حقوق السحب الخاصة على هذه الكروموسومات الجنسية.

تشكلت الكروموسومات الجنسية لكل من eutherians والطيور من خلال قمع تدريجي لإعادة التركيب ، مما أدى إلى نمط من تباعد التسلسل الزوجي بين SDRs يُطلق عليه "الطبقات التطورية" 14،15. حددنا ما لا يقل عن سبع طبقات في monotremes ، تسمى S0 إلى S6 من الأقدم إلى الأصغر سنًا (الشكل 2 أ والبيانات الموسعة الشكل 4 أ) ، من خلال ترتيب مستويات تباعد التسلسل المترادف الزوجي بين متسلسل X-Y والتطور. (البيانات الموسعة الشكل 5 أ ، ب). يتم مشاركة جميع الطبقات الحديثة (S5 و S6) بواسطة خلد الماء و echidna. ومع ذلك ، فإن PARs التي تحد S5 و S6 ، بالإضافة إلى PARs الأقصر للكروموسومات X2 و X5 (البيانات الموسعة الشكل 5 ج ، د) ، تشكلت بشكل مستقل بعد تباعدها. بشكل عام ، اقترح توزيع الطبقات التطورية ترتيبًا زمنيًا لدمج جسيمات سلفية مختلفة في سلسلة كروموسوم الجنس: بدأت من منطقة S0 في X1 التي تحتوي على جين محدد للجنس (انظر أدناه) ، متبوعًا بـ X2 و X3 و X5. خضعت X4 والمناطق الفردية من X3 و X1 لقمع إعادة التركيب بعد الاختلاف الأحادي.

على الرغم من حلقات التطور المستقل ، فإن معظم مناطق كروموسوم الجنس في خلد الماء و echidna متجانسة (البيانات الموسعة الشكل 6 أ) ، مما يشير إلى أن المركب تشكل في السلف الأحادي 16. لإعادة بناء أصله ، قمنا بإسقاط الكروموسومات الجنسية لخلد الماء على متماثلات الدجاج الخاصة بهم (الجدول التكميلي 39). تشير خريطة التماثل المكررة هذه (البيانات الموسعة الشكل 4 د) إلى أن كلا من الاندماجات والانتقالات المتبادلة بين شظايا الصبغيات الدقيقة والكليّة المتوارثة عن الأسلاف أدت إلى نشوء مركب الكروموسوم الجنسي الأحادي. تحتوي كروموسومات خلد الماء X على متواليات متماثلة للكروموسومات الدقيقة للدجاج بالكامل أو الجزئية 11 و 16 و 17 و 25 و 28. تحتوي هذه الكروموسومات الدقيقة أيضًا على مقوامات في الغار المرقط 17 ، مما يشير إلى أنها كانت صبغيات فقارية أسلافية ، واندمجت في أحاديات الأسلاف أو كروموسومات الثدييات. جاء الدليل على الانتقال المتبادل من ملاحظة أن أجزاء من كل كروموسومين جنسيين متجاورتين متجانسة لمنطقتين متجاورتين من نفس كروموسوم الدجاج (البيانات الموسعة الشكل 6 ج ، د). على سبيل المثال ، فإن كروموسومات خلد الماء X1 و X2 كلاهما متماثلان مع أجزاء من كروموسوم الدجاج 12 والكروموسوم 13 ، في حين أن كلا من X2 و X3 متماثلان مع كروموسوم الدجاج 2.

والجدير بالذكر أن X1 في أحد طرفي السلسلة الانقسام الاختزالي و Y5 في الطرف الآخر يشتركان في هذه العلاقة المتداخلة بالتناوب ، وكلاهما متماثل مع كروموسوم الدجاج الدقيق 28. في الواقع ، معظم الجينات الموجودة على Y5 غير موجودة في شريك الاقتران X5 ، ولكن على X1 (الشكل 2 ب والجدول التكميلي 40). لا يتزاوج الكروموسومات X1 و Y5 عند الانقسام الاختزالي ، لكن هذا التناظر يشير إلى أن أصل معقد الكروموسوم الجنسي الأحادي المتواجد الموجود تضمن فتح "حلقة" الكروموسومات السلفية مع استمرار الانحطاط 18. يوجد جين محفوظ يحدد جنس الفقاريات ، الهرمون المضاد لمولر ، على الكروموسوم Y5 (AMHY) و S0 للكروموسوم X1 (AMHX) 14 (الشكل 2 ب). منطقة الاقتران السلفية X1 – Y5 التي تشملها AMH لذلك ، يمكن أن يكون الموقع الذي تم فيه قمع إعادة التركيب المتماثل لأول مرة. ثم تسبب انحطاط الكروموسوم Y5 في فقدان التماثل مع X1 وأدى إلى كسر حلقة الكروموسوم. في الواقع ، معدلات الاستبدال المترادفة (تس) بين أزواج Gametologue X1 – Y5 المحتجزة أعلى بكثير (اختبار Wilcoxon المُصنف من جانب واحد ، ص & lt 0.01) من أزواج الكروموسومات الجنسية الأخرى (البيانات الموسعة الشكل 6 هـ). تم الإبلاغ عن تكوين حلقة كروموسوم في النباتات 19 ، ولكن ليس في أي نوع حيواني. بدلاً من ذلك ، قد تكون بنية حلقة الأسلاف قد تطورت بعد ظهور زوج proto-X1 Y5 عن طريق عمليات النقل التي تتضمن جسيمات جسمية أخرى ، بحيث يمكن ربط الأليلات المعادية جنسيًا بالجينات المحددة للجنس 20.


أساليب

توليد الجينوم والشرح الجيني

جميع جينومات Acari التي تم تحليلها في دراستنا متاحة كمصادر عامة من NCBI (ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/). كانت خطوات الإدراج كما يلي: (1) تم البحث عن جميع أنواع Arachnida في قاعدة البيانات (قبل 2020.06) كمرشحين (2) تم اختيار الجينوم الذي حصل على أفضل درجة اكتمال كممثل إذا كان هناك جينومان أو أكثر لنوع واحد تم القضاء على (3) الأنواع مع اكتمال الجينوم بنسبة أقل من 80 ٪ (4) تم إجراء التنبؤ الجيني للجينومات التي تفتقر إلى معلومات الشرح الجيني و (5) تم استبعاد contigs أقل من 1 كيلو بايت من التحليل بأكمله. تم تحديد العناصر المتكررة في تسلسل الجينوم بواسطة RepeatMasker 63 (الإصدار 4.0.7) مع Repbase (الإصدار 16.02). للتنبؤ بالجينات ، تم استخدام خط أنابيب BRAKER 64 (الإصدار 1.9) ، وتم تطبيق تسلسل البروتين للعنكبوت المخملي ، وعث الجرب ، وعث نحل العسل ، والبق ، وعث المخمل ، وسوس العنكبوت ، والعث المفترس ، وعث الغبار ، وجينوم القراد على شكل مراجع للتنبؤ الجيني القائم على التنادد. يتم توفير ارتباط إلى النتائج المشروحة في قسم "توفر البيانات".

كشف الجينات الزائفة

لتقليل عدم تجانس بيانات الخلفية ، اخترنا الجينومات الثلاثة ذات الجودة الأفضل (تلك الخاصة بـ فارينا د, P. أوفيس، و S. scabiei) في المجموعة الانتقالية كممثلين. تم استخدام GeneWise (الإصدار 2.4.1) لمحاذاة الجينات ، بينما تم استخدام تسلسل ترميز البروتين لعنكبوت (Stegodyphus mimosarum) كمراجع. تم تعيين الحد الأدنى من هوية التسلسل على 80٪ ، وتم ضبط قيمة القطع E على 10 −5. تم شرح الجينات التي تحتوي على طفرات تحول الإطار (SNPs أو indels) أو كودونات التوقف المبكر على أنها جينات خادعة.

بناء شجرة النشوء والتطور

تم استبعاد تسلسلات البروتين ذات الطول القصير (& lt50 من الأحماض الأمينية) أو الكودونات المبكرة التوقف. تم استنتاج الجينات المتعامدة بواسطة OrthoFinder (الإصدار 2.3.8) باستخدام برنامج DIAMOND (الإصدار 0.9.24). تم ضبط قيمة التوقع على 10 5. تم إنشاء جينات تقويمية أحادية النسخة من نتيجة OrthoFinder ، وتم استخراج الكتل المحفوظة لكل جين بواسطة Gblocks (الإصدار 0.91b). بعد ذلك ، قمنا بدمج جميع المناطق المحفوظة لكل جين تقويمي. تم ربط إجمالي 50502 موقعًا لبناء تسلسل جيني واحد لكل نوع ، والذي تم اعتماده لبناء شجرة النشوء والتطور. تم بناء سلالة الجينات الفائقة باستخدام RAxML 65 (الإصدار 8.2.12) تحت نموذج GTRGAMMA. تم إجراء ما مجموعه 200 نسخة مكررة من bootstrap ، وتم اختيار الشجرة ذات أعلى درجات الاحتمالية كشجرة قياسية. بناءً على طوبولوجيا الشجرة القياسية ، تم تقدير طول فرع كل جين بتسلسله. بعد ذلك ، تم استبعاد الجينات ذات أطوال الفروع شديدة التحيز. بعد إزالة جميع الجينات المتحيزة ، أعيد بناء شجرة الأنواع استنادًا إلى 48،831 موقعًا محفوظًا بواسطة RAxML مع 1000 نسخة مكررة من bootstrap بعد الأمر raxmlHPC-PTHREADS-SSE3 -x 12345 -p 12345 - # 1000 -m GTRGAMMA.

تقدير وقت الاختلاف

تم استخدام MCMCTREE في PAML 66 (الإصدار 4.9i) لمعايرة وقت الاختلاف عبر طريقة مونت كارلو لسلسلة ماركوف. الوقت الأحفوري (ستيجاناكاروس ماغنوس عكس هيبوخثونيوس رولفولوس: 394-571 ميا Dermatophagoides pteronyssinus عكس Sarcoptes scabiei: 119 ميا و Ixodes scapularis عكس Dermanyssus gallinae: 336 Mya) من قاعدة بيانات Time Tree (http://www.timetree.org). تم إنشاء نموذج ساعة مريحة (الساعة = 2) ، وتم إجراء MCMC (حرق = 4،000،000 sampfreq = 100 عينة = 100،000). تم تعيين المعلمات الأخرى على الإعداد الافتراضي ، وتم تشغيل برنامج Baseml بشكل مكرر للتحقق من التقارب.

تحليل الأسرة الجينية

تم إنشاء تسلسل البروتين لستة عشر جينومًا للعناكب من النتائج المشروحة. أزلنا البروتينات التي تحتوي على كودونات التوقف المبكر أو التي يقل طولها عن 50 حمضًا أمينيًا. تم استخدام البروتينات المتبقية لأداء مجموعات البروتين بواسطة OrthoFinder باستخدام طريقة DIAMOND الشاملة وقيمة E = 10 −5. تم إنشاء مجموعة بيانات مكونة من 39474 مجموعة ، وتمت إزالة بعض المجموعات نتيجة لانخفاض نسبة التعليقات التوضيحية التي تقل عن 50 بالمائة من جميع الأنواع. ثم خضعت 5،718 عائلة جينية متبقية لتحليل التوسع والانكماش باستخدام CAFÉ 67 (الإصدار 4.2.1) ، وتم اعتماد نموذج الولادة والوفاة العشوائي. تم الحصول على شجرة النشوء والتطور مع زمن الاختلاف باستخدام تحليل MCMCTREE في PAML.

تحديد الجينات المختارة إيجابيا

تم تحديد ما مجموعه 9306 عائلة جينية بواسطة OrthoFinder ، وتم إنشاء 4546 جينة تقويمية أحادية النسخة لإجراء تحليل اختيار إيجابي ، والذي شرح 60 ٪ على الأقل من الجينوم الستة عشر. تمت محاذاة تسلسل الجينات المتعامدة بواسطة برنامج MAFFT (الإصدار 7.455) ، وتم إنشاء شجرة جينات من شجرة الأنواع بناءً على الأنواع المتبقية. تم استخدام نموذج موقع الفرع في PAML لاكتشاف PSGs على طول الأنساب المحددة مع النموذج A (النموذج = 2 ومواقع NS = 2). تم إجراء اختبار نسبة الاحتمالية (LRT) لمقارنة النموذج A (المواقع الخاضعة للاختيار الإيجابي في المقدمة fix_omega = 0) مع النموذج الفارغ (قد تتطور المواقع بشكل محايد / تحت اختيار التنقية fix_omega = 1 و omega = 1) بواسطة برنامج codeml في PAML. ال ص تم تقييم القيم من LRTs عبر إحصائيات مربع كاي ، وتم حساب معدل الاكتشاف الخاطئ (FDR) ، وتم تعيين الحد الفاصل على 0.1. تم اختيار المواقع ذات الاحتمالية الخلفية Bayesian التجريبية Bayes (BEB) أكبر من 95 ٪ كمواقع تم اختيارها بشكل إيجابي في PAML. تم إجراء تحليلات تخصيب KEGG و GO لـ PSGs بواسطة KOBAS 3.0 68 بقطع ص القيمة & lt 0.05 في اختبارات فيشر الدقيقة وتصحيح FDR ص القيمة & لتر 0.1. ذبابة الفاكهة سوداء البطن تم اختيار الجينات كمجموعة الخلفية. تم إنشاء مخططات فقاعية لمصطلحات KEGG و GO المخصبة بشكل كبير باستخدام حزمة R ggplot.

معدل التطور في التمثيل الغذائي للدهون

لاستكشاف المعدل التطوري لعملية التمثيل الغذائي للدهون بين العث ذات الأنظمة الغذائية المختلفة ، تم تضمين 122 جينًا مشاركًا في التمثيل الغذائي للدهون من قاعدة بيانات KEGG (http://www.genome.jp/kegg/catalog/org_list.html) للتحليل. تم تقسيم الفروع إلى خمس مجموعات بأنواع غذائية مختلفة. تم حساب نسب dN / dS للمجموعات المختارة بواسطة برنامج codeml مع نموذج الفرع ثنائي النسبة (النموذج = 2) في PAML ، وتم اكتشاف قيم dN / dS للخلفية بنموذج النسبة الواحدة (النموذج = 0 ، NSsites = 0). تم إنشاء توزيع الكثافة لقيم dN / dS ومؤامرة الكمان لقيم dN / dS لمجموعات غذائية مختلفة. تمت مقارنة نسب dN / dS مع تلك الخاصة ببيانات الخلفية باختبار الطالب t.

تحليل التعبير الجيني

تم تنزيل ستة عشر عينة من أربع مجموعات من سوس العنكبوت من قاعدة بيانات SRA (BioProject: PRJNA610897) 69 ، وتم تطبيق Trimmomatic (الإصدار 0.36) لإجراء مراقبة الجودة ، بما في ذلك قطع تسلسل المحول وإزالة القراءات منخفضة الجودة ، مع المعلمات "LEADING" : 3 TRAILING: 3 SlIDINGWINDOW: 4: 20 MINLEN: 45 ". تم تعيين القراءات المؤهلة إلى مرجع سوس العنكبوت باستخدام HISAT2 (الإصدار 2.1.0). تم حساب الأجزاء لكل كيلو قاعدة من النص لكل مليون قراءة معينة (FPKM) بواسطة Cufflinks 70 (الإصدار 2.2.1). بعد ذلك ، تم فرز التعبير الجيني في جميع العينات الستة عشر وفقًا لقيم FPKM المتوسطة. تم اختيار وتحليل الجينات 200 و 50 الأكثر تعبيرًا. تم رسم خريطة حرارية استنادًا إلى أكثر 50 جينًا تم التعبير عنها باستخدام Heatmapper 71. تم إجراء تحليلات تخصيب KEGG و GO بواسطة KOBAS 3.0 بقطع من a ص القيمة & lt 0.05 في اختبارات فيشر الدقيقة وتصحيح FDR ص القيمة & لتر 0.1. تم إنشاء مخططات فقاعية لمصطلحات KEGG و GO المخصبة بشكل كبير باستخدام حزمة R ggplot.

تحليل عائلة سيربين

تم شرح عائلة السربين يدويًا باستخدام الطرق الموضحة في الدراسات السابقة 72. تسلسل بروتين السربين Ixodes scapularis ، Metaseiulus occidentalis ، Dermanyssus gallinae ، Tropilaelaps mercedesae ، Varroa المدمر ، Varroa jacobsoni ، Sarcoptes scabiei ، Psoroptes ovis ، Leptotrombidium delicense ، Dinothrombium tinctorium ، Tetranychus urticae، و Stegodyphus mimosarum من قاعدة بيانات NCBI كتسلسلات استعلام. بعد ذلك ، تمت محاذاة التسلسلات المرجعية مع الجينوم الستة عشر باستخدام BLASTP (الإصدار 2.2.29+). تم دمج ضربات الانفجار التي تنتمي إلى نفس بروتين الاستعلام في جين واحد متوقع من كل جينوم. بعد ذلك ، تم التنبؤ ببنية الجينات بواسطة GeneWise ، وتم تقدير مجالات التسلسل بناءً على قاعدة بيانات Pfam. أخيرًا ، تمت محاذاة ما مجموعه 2748 موقعًا في جينات السربين لستة عشر نوعًا مع ClustalW ثم تم تطبيقها لإنشاء شجرة احتمالية قصوى في MEGA 73 (الإصدار 10.0.1) مع 1000 نسخة مكررة من التمهيد. تم تصور الشجرة الناتجة في Figtree (الإصدار 1.4.3).

ملخص التقارير

يتوفر مزيد من المعلومات حول تصميم البحث في Nature Research Reporting Summary المرتبط بهذه المقالة.


شاهد الفيديو: هل تعلم أنك تستطيع تغيير جيناتك للأفضل باتباع هذه الوصفه (شهر نوفمبر 2021).