معلومة

14.1: الأليلات المتعددة - علم الأحياء


أشار مندل إلى أن أليلين فقط ، أحدهما سائد والآخر متنحي ، يمكن أن يتواجدان لجين معين. لاحظ أنه عند وجود العديد من الأليلات لنفس الجين ، فإن الاتفاقية هي الإشارة إلى النمط الظاهري أو النمط الجيني الأكثر شيوعًا بين الحيوانات البرية على أنه النوع البري (غالبًا ما يتم اختصارها "+") ؛ يعتبر هذا هو المعيار أو القاعدة. يتم النظر في جميع الطرز المظهرية أو الطرز الجينية الأخرى المتغيرات من هذا المعيار ، بمعنى أنها تنحرف عن النوع البري. قد يكون البديل متنحيًا أو مهيمنًا على الأليل من النوع البري.

مثال على الأليلات المتعددة هو لون المعطف في الأرانب (الشكل 1). هنا ، توجد أربعة أليلات لـ ج الجين. النسخة البرية ، ج+ج+، يتم التعبير عنه بالفراء البني. النمط الظاهري شينشيلا ، جالفصلجالفصل، يُعبر عنه بالفراء الأبيض ذو الرؤوس السوداء. النمط الظاهري في جبال الهيمالايا ، جحجح، لها فرو أسود على الأطراف وفراء أبيض في مكان آخر. أخيرًا ، النمط الظاهري ألبينو ، أو "عديم اللون" ، نسخةيتم التعبير عنه بالفراء الأبيض. في حالات الأليلات المتعددة ، يمكن أن توجد التسلسلات الهرمية المهيمنة. في هذه الحالة ، يسود الأليل من النوع البري على جميع الأنواع الأخرى ، وتهيمن شينشيلا بشكل غير كامل على جبال الهيمالايا والألبينو ، بينما تهيمن جبال الهيمالايا على الألبينو. تم الكشف عن هذا التسلسل الهرمي ، أو السلسلة الأليلية ، من خلال ملاحظة الأنماط الظاهرية لكل نسل متغاير الزيجوت.

غالبًا ما تحدث الهيمنة الكاملة للنمط الظاهري من النوع البري على جميع الطفرات الأخرى كتأثير "للجرعة" لمنتج جيني معين ، مثل أن الأليل من النوع البري يوفر الكمية الصحيحة من المنتج الجيني بينما لا تستطيع الأليلات الطافرة ذلك. بالنسبة للسلسلة الأليلية في الأرانب ، قد يوفر الأليل من النوع البري جرعة معينة من صبغة الفراء ، بينما توفر المسوخ جرعة أقل أو لا تقدم على الإطلاق. ومن المثير للاهتمام أن النمط الظاهري في جبال الهيمالايا هو نتيجة أليل ينتج منتجًا جينيًا حساسًا لدرجة الحرارة ينتج فقط صبغة في الأطراف الأكثر برودة من جسم الأرنب.

بدلا من ذلك ، يمكن أن يكون أليل واحد متحور هو المسيطر على جميع الطرز المظهرية الأخرى ، بما في ذلك النوع البري. قد يحدث هذا عندما يتداخل الأليل الطافر بطريقة ما مع الرسالة الجينية حتى أن الزيجوت المتغاير مع نسخة أليل من النوع البري يعبر عن النمط الظاهري المتحور. تتمثل إحدى الطرق التي يمكن أن يتدخل بها الأليل الطافر في تعزيز وظيفة منتج الجين من النوع البري أو تغيير توزيعه في الجسم.

أحد الأمثلة على ذلك هو ملف أنتينابيديا طفرة في ذبابة الفاكهة (الشكل 2). في هذه الحالة ، يوسع الأليل الطافر توزيع منتج الجين ، ونتيجة لذلك ، فإن أنتينابيديا يطور الزيجوت المتغاير أرجل على رأسه حيث يجب أن تكون هوائياته.

الأليلات المتعددة تمنح المقاومة للأدوية في طفيلي الملاريا

الملاريا مرض طفيلي يصيب الإنسان وينتقل عن طريق إناث البعوض المصابة ومنها أنوفيليس غامبيا (الشكل 3 أ) ، ويتميز بحمى شديدة دورية ، وقشعريرة ، وأعراض تشبه أعراض الأنفلونزا ، وفقر دم شديد. المتصورة المنجلية و P. النشيطة هي أكثر العوامل المسببة للملاريا شيوعًا ، و المتصورة المنجلية هو الأكثر فتكًا (الشكل 3 ب). عندما يتم التعامل معها بشكل سريع وصحيح ، المتصورة المنجليةالملاريا لديها معدل وفيات بنسبة 0.1 في المئة. ومع ذلك ، في بعض أنحاء العالم ، طور الطفيلي مقاومة لعلاجات الملاريا شائعة الاستخدام ، لذلك يمكن أن تختلف علاجات الملاريا الأكثر فاعلية حسب المنطقة الجغرافية.

في جنوب شرق آسيا وأفريقيا وأمريكا الجنوبية ، المتصورة المنجلية طور مقاومة للأدوية المضادة للملاريا الكلوروكين والميفلوكين والسلفادوكسين-بيريميثامين. المتصورة المنجلية، والتي تكون أحادية العدد خلال مرحلة الحياة التي تكون فيها معدية للإنسان ، وقد طورت أليلات طافرة متعددة مقاومة للأدوية من درهم الجين. ترتبط درجات متفاوتة من مقاومة السلفادوكسين بكل من هذه الأليلات. يجري فرداني ، المتصورة المنجلية يحتاج فقط إلى أليل واحد مقاوم للأدوية للتعبير عن هذه الصفة.

في جنوب شرق آسيا ، توجد أليلات مختلفة مقاومة للسلفادوكسين من درهم يتم ترجمة الجينات إلى مناطق جغرافية مختلفة. هذه ظاهرة تطورية شائعة تحدث بسبب ظهور طفرات مقاومة للأدوية في مجموعة سكانية وتتزاوج مع الآخرين المتصورة المنجلية يعزل على مقربة. تسبب الطفيليات المقاومة للسلفادوكسين معاناة بشرية كبيرة في المناطق التي يستخدم فيها هذا الدواء على نطاق واسع كعلاج للملاريا بدون وصفة طبية. كما هو شائع مع مسببات الأمراض التي تتكاثر إلى أعداد كبيرة خلال دورة العدوى ، المتصورة المنجلية يتطور بسرعة نسبيًا (أكثر من عقد أو نحو ذلك) استجابة للضغط الانتقائي للأدوية المضادة للملاريا شائعة الاستخدام. لهذا السبب ، يجب على العلماء العمل باستمرار على تطوير عقاقير جديدة أو تركيبات عقاقير لمكافحة عبء الملاريا في جميع أنحاء العالم.[1]

الأليلات المتعددة (أنواع الدم ABO) ومربعات بونيت

تم استبعاد عنصر YouTube من هذا الإصدار من النص. يمكنك مشاهدته على الإنترنت هنا: pb.libretexts.org/biom1/؟p=494



أليلات متعددة

توجد أليلات متعددة في مجموعة سكانية عندما يكون هناك العديد من الاختلافات في الجين الموجود. في الكائنات الحية التي تحتوي على نسختين من كل جين ، والمعروفة أيضًا باسم الكائنات ثنائية الصبغيات ، يكون لكل كائن حي القدرة على التعبير عن أليلين في نفس الوقت. يمكن أن تكون نفس الأليل ، وهو ما يسمى النمط الجيني متماثل اللواقح. بدلاً من ذلك ، يمكن أن يتكون النمط الجيني من أليلات من أنواع مختلفة ، تُعرف باسم التركيب الوراثي متغاير الزيجوت. تحتوي الكائنات الحية والخلايا أحادية الصيغة الصبغية على نسخة واحدة فقط من الجين ، ولكن لا يزال بإمكان السكان امتلاك العديد من الأليلات.

في كل من الكائنات الحية أحادية الصيغة الصبغية والثنائية الصبغية ، يتم إنشاء أليلات جديدة بواسطة طفرات عفوية. يمكن أن تنشأ هذه الطفرات بعدة طرق ، لكن التأثير هو سلسلة مختلفة من قواعد الحمض النووي في الحمض النووي. يتم "قراءة" الشفرة الجينية كسلسلة من الكودونات أو ثلاثة توائم من قواعد الحمض النووي التي تتوافق مع الأحماض الأمينية الفردية. تؤدي الطفرة إلى تغيير تسلسل الأحماض الأمينية ، إما بطريقة بسيطة أو جذرية. يمكن للتغييرات البسيطة التي تؤثر فقط على عدد قليل من الأحماض الأمينية أن تنتج أليلات متعددة في مجتمع ما ، وكلها تعمل بنفس الطريقة تقريبًا ، وبدرجة مختلفة فقط. تسبب الطفرات الأخرى تغيرات كبيرة في البروتين الذي تم تكوينه ، ولن يعمل على الإطلاق. تؤدي الطفرات الأخرى إلى ظهور أشكال جديدة من البروتين قد تسمح للكائنات الحية بتطوير مسارات وبنية ووظائف جديدة.

في معظم الأحيان ، يركز العلماء على الأنماط الظاهرية التي تم إنشاؤها بواسطة أليلات معينة ، ويتم تصنيف جميع الأليلات حسب الأنماط الظاهرية التي يصنعونها. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث النمط الظاهري بسبب عدد كبير من الطفرات. في حين أن البشر لديهم آلاف الجينات ، فإن لديهم أكثر من 3 مليارات زوج قاعدي. هذا يعني أن كل جين يتكون من عدة أزواج أساسية. يمكن أن تسبب طفرة في أي زوج قاعدي أليلًا جديدًا.

تتحد الأليلات المتعددة بطرق مختلفة في مجتمع ما ، وتنتج أنماطًا ظاهرية مختلفة. تحدث هذه الأنماط الظاهرية بسبب البروتينات المشفرة بواسطة الأليلات المختلفة. على الرغم من أن كل جين يشفر لنفس النوع من البروتين ، إلا أن الأليلات المختلفة يمكن أن تسبب تباينًا كبيرًا في أداء هذه البروتينات. فقط لأن البروتين يعمل بمعدل أعلى أو أقل لا يجعله جيدًا أو سيئًا. يتم تحديد ذلك من خلال مجموع تفاعلات جميع البروتينات المنتجة في الكائن الحي وتأثيرات البيئة على تلك البروتينات. بعض الكائنات الحية ، مدفوعة بأليلات متعددة في مجموعة متنوعة من الجينات ، تعمل بشكل أفضل من غيرها ويمكنها أن تتكاثر أكثر. هذا هو أساس الانتقاء الطبيعي ، ومع ظهور طفرات جديدة وولادة خطوط وراثية جديدة ، يحدث أصل الأنواع.


سمات أليل متعددة

الشكل 5.14.2 فصائل الدم ABO لكل نمط وراثي.

يُعتقد أن غالبية الجينات البشرية لديها أكثر من نسختين عاديتين ، أو الأليلات. تسمى السمات التي يتحكم فيها جين واحد به أكثر من أليلين سمات أليل متعددة . مثال على ذلك فصيلة الدم ABO. تشير فصيلة دمك إلى بروتينات معينة تسمى المستضدات توجد في خلايا الدم الحمراء. هناك ثلاثة أليلات شائعة لهذه السمة ، والتي يتم تمثيلها بالأحرف A و B و O.

كما هو موضح في الجدول ، هناك ستة أنماط وراثية محتملة لـ ABO ، لأن الأليلات الثلاثة ، مأخوذة اثنين في كل مرة ، تؤدي إلى ستة تركيبات محتملة. الأليلات A و B هي المسيطرة على الأليل O. نتيجة لذلك ، يكون لكل من الأنماط الجينية AA و AO نفس النمط الظاهري ، مع وجود مستضد A في دمائهم (فصيلة الدم A). وبالمثل ، فإن كلا من الأنماط الجينية BB و BO لها نفس النمط الظاهري ، مع وجود مستضد B في دمائهم (فصيلة الدم B). لا يوجد مستضد مرتبط بأليل OO ، لذا فإن الأشخاص الذين لديهم النمط الجيني OO ليس لديهم مستضدات لفصيلة الدم ABO في دمائهم (فصيلة الدم O).


شاهد الفيديو: كيف تحل مسائل الوراثة فى ثلاث دقائق خلاص مفيش مشاكل فى مسائل الوراثة (كانون الثاني 2022).